CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


TRABAJOS PUBLICADOS

En esta página hay una recopilación importante sobre el Síndrome de Rett  Go bookee


21-12-2101  MeCP2 Binds to 5hmc Enriched within Active Genes and Accessible Chromatin in the Nervous System”. Cell 151, 1417–1430, December 21
Ver entrada blog MARIAN MELLEN: DESCUBIERTO NUEVO MECANISMO EPIGENETICO EN EL SÍNDROME DE RETT


07-03-2012  RESCATE PARCIAL DEL SINDROME DE RETT POR LOS OMEGA-3 ACIDOS GRASOS POLIINSATURADOS (PUFA) DE ACEITE.
Autores: Claudio De Felice, Cinzia Signorini, Thierry Durand, y otros.
Se trató a pacientes con síndrome de Rett con omega-3, y como resultado se observaron reducciones significativas en la gravedad clínica en particular los relacionados con el motor, comunicación no verbal y anomalías respiratorias.
Ver entrada blog LOS BENEFICIOS DEL OMEGA 3 EN EL SINDROME DE RETT



12-01-2012  F2 DIHOMO ISOPROSTANOS COMO POSIBLES MARCADORES DE DAÑO OXIDATIVO DE LIPIDOS EN EL SINDROME DE RETT 
El estrés oxidativo es un estado  de la célula en la cual se encuentra alterada la homesotasis óxido-reducción intracelular, es decir el balance entre prooxidantes y antioxidantes. Este desbalance se produce a causa de una excesiva producción de especies reactivas de óxigeno junto a una deficiencia de los mecanismos antioxidantes, conduciendo a un daño celular.
El análisis de los niveles plasmáticos de  F2 dihomo Iso podría ayudar a confirmar la sospecha precoz del síndrome de Rett. 
Ver entrada blog. MARCADORES PARA LA  DETECCION TEMPRANA DEL SINDROME DE RETT.


REHABILITACION EN EL SINDROME DE RETT. Dr. Vicente García Aymerich, María S. García Muria, Roser Muñoz Miquel  Presentación ppt

ESTRES OXIDATIVO EN EL SINDROME DE RETT. M. Pineda, C. Sierra, I. Canós, N. Brandi, R. Artuch, A. , M. Nieto y MA. Vilaseca.  Pdf

ESTUDIO TERAPEUTICO MULTICENTRICO PARA LOS TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO EN EL SINDROME DE RETT. Fundación San Juan de Dios. Pdf

BASES GENETICAS DEL SINDROME DE RETT. Judith Armstrong. Pdf

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO. Víctor Ruggieri, Claudia Arberas Pdf

ORTOPEDIA  ACTUALIZADA EN EL SINDROME DE RETT, Paul Sponseller, MD. John Hopkins University Hospital.Pdf     

SINDROME DE RETT. DEL RECONOCIMIENTO AL DIAGNOSTICO Y LA INTERVENCION TERAPEUTICA. Dr. Alan Percy (director del UAB Rett Center en Birmingham) Pdf

 INVERSION DE LOS DEFECTOS NEUROLOGICOS DEL SINDROME DE RETT EN RATONES COMO MODELO GENETICO. Traducción del artículo publicado por Jacky  Guy, Jian Gan, Jim Selfridge, Stuart Cobb, Adrian Bird en Sciencexpress, febrero 2007 Pdf

ESTUDIO DEL SINDROME DE RETT EN LA POBLACION ESPAÑOLA. Drs,.Pineda, Aracil,Vernet y otros. Pdf

CONGRESO EUROPEO DEL SINDROME DE RETT  MILAN 2009 Pdf

HALLAZGOS ORALES EN EL SINDROME DE RETT Pdf

MOSAICISMO GERMINAL. Eugenia Monrós. Pdf

ANALISIS DE  MUTACIONES Y CORRELACIONES CLINICAS. Monrós, Armstrong, Aibar, Poo, Canós y Pineda. Pdf

NUEVOS CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO PARA EL SINDROME DE  RETT 2001 Pdf

CONGRESO MUNDIAL EN GOTEMBURGO (SUECIA) 1996 Pdf

INTERVENCION EDUCATIVA Y TERAPEÚTICA EN EL SINDROME DE RETT Pdf

MANUAL DEL SINDROME DE RETT Aquí

PROBLEMAS BUCALES EN EL SINDROME DE RETT . Cristina Fuertes. Pdf

PROBLEMAS ORTOPEDICOS EN EL SINDROME DE RETT .Sponseller, G. Aymerich, Llorens  y Planels Pdf

LA EPILEPSIA EN EL SINDROME DE RETT Pdf

LA EQUINOTERAPIA EN EL SINDROME DE RETT Pdf

COMUNICACION AUMENTATIVA Pdf

MUDAS PERO COMUNICATIVAS Pdf

VIDEO SOBRE LA EPILEPSIA, Sociedad Española de Neurología


 

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