CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


domingo, 13 de enero de 2013

PRÓXIMO ENSAYO CON EPI-743 PARA EL SÍNDROME DE RETT


   Este mes en el Hospital de la Universidad de Siena se pondrá a prueba un nuevo fármaco para el Síndrome de Rett, lo llevará a cabo el equipo de Pediatría dirigido por el Dr. Joussef Hayek, Hospital General de Santa Maria alle Scotte, centro de referencia para el  Síndrome de Rett en Italia, participan en el estudio el neonatólogo Claudio De Felice y el psiquiatra infantil Canitano Roberto, mientras que la evaluación del estrés oxidativo se llevará a cabo por los profesores  Cynthia Lucia y  Ciccoli Signorini y los doctores Silvia Leoncini y Pecorelli Alessandra, Departamento de Medicina Molecular y de los Desarrollos de la Universidad de Siena, junto con el profesor Giuseppe Valacos Universidad de Ferrara.

   Esta fármaco (molécula EPI-743, que se absorbe en forma oral e ingresa rápidamente al sistema nervioso central) se trata de un compuesto antioxidante aprobado por la FDA (2011) para el tratamiento de enfermedades mitocondriales congénitas (que parece que está dando buenos resultados frenando estas enfermedades). Se evaluarán los cambios significativos con respecto a la calidad de vida, la gravedad clínica, parámetros respiratorios, índices bioquímicos de estrés oxidativo y los índices metabólicos, el comportamiento y la electroencefalografía.
  El ensayo se realizará con veinte pacientes de corta edad en una fase temprana de la enfermedad y tendrá una duración de un año.

  El equipo de Claudio De Felice lleva cinco años dedicado al estudio de papel del estrés oxidativo en el Síndrome de Rett. Podéis ver más información sobre sus estudios relacionados con este tema en  las siguientes entradas en este blog:

Esperemos que este fármaco como mínimo funcione en el Síndrome de Rett  como parece ser que está actuando en las enfermedades mitocondriales frenando su avance.

Podéis ver al Dr. De Felice en este vídeo hablando del estrés oxidativo y el aumento de la oxigenación ante determinados estímulos. El problema es que está en italiano y no puedo traducir.

 
 
 

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