CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


lunes, 10 de junio de 2013

ANDREA Y LA ESCOLISIS

   El mes de Junio es el mes que han elegido para la concienciación de la escoliosis, y yo me he decidido a contaros, la dura experiencia de Andrea con la escoliosis, pero ante todo quiero recalcar, que a pesar de todo lo sufrido, la operación ha supuesto todo ventajas tanto a nivel físico, como de atención, de integrarse de nuevo en este mundo, que Andrea iba poco a poco desatendiendo al mismo ritmo que aumentaba su escoliosis. Os dejo una radiografía con el antes y después de la operación.

escoliosis síndrome de rett


   No recuerdo muy bien cuando apareció, pero recuerdo que en unos tres años se disparó la curva, y ya pasamos a las visitas del cirujano de Raquis.

   Primera visita al cirujano. Me pregunta porqué quiero operar a la niña, le contesto que creo que estará mucho mejor en cuanto a atención se refiere, ya que desde que se ha acentuado la escoliosis, la niña se desconecta del mundo contínuamente, además las neumonías van aumentando progresivamente, y pienso que  estar recta será beneficioso para sus pulmones (punto que también recomendó su neumólogo). La cirujano me contesta con un poco de mala baba, esa es la primera impresión que recibí de ella: que sepas que he trabajado mucho tiempo con niñas Rett y te puedo asegurar que su sistema respiratorio no mejorará con la operación. Cómo odié en ese momento a esa mujer, una decisión tan importante, más vueltas no le pude dar, y aún a mi pesar decidí que sería lo más apropiado, viendo el resultado de sus compañeras del cole, y teniendo claro con todo lo que nos podríamos encontrar. Sólo esperaba un poco de calor, de humanidad, pero ese día no lo encontré. Dos visitas más en un año y medio aproximadamente con la misma sensación.

   Llegó el día, la cirujano dijo que había que operar. En ese momento lo cogí con tranquilidad, sabiendo que un día llegaríamos a esto, y creyendo que lo tenía asumido. Pero a partir de ese día me di cuenta que no, cada vez que pensaba en la operación, se me ponía dolor de estómago y unas ganas de llorar increibles. Yo misma me animaba pensando que a pesar de que era una operación larga y complicada, las niñas que conocía del cole de Andrea que habían sido operadas, lo habían llevado muy bien, y que después de un mes ya volvían al cole. Pero algo dentro de mí no se tranquilizaba con este pensamiento, había algo más que me hacía sentirme tan mal, no sabía lo que era, ahora lo se, se llama intuición  (o eso creo), y ésta me estaba contando que no iba a ser tan sencillo, la misma intución que tuve cuando nació, y la que he tenido desde hace muchos años cuando me avisa de que algo no va bien.

   Primer intento. Andrea ingresa en el hospital unos días antes de la operación para hacerle todas las pruebas oportunas. Fue entrar al hospital y empezar a llorar, y así estuvo dos días, mocos, mocos y más mocos, no dormir, no comer . . . al final, un resfriado importante, que no permitió la operación. Es verdad que desde que era pequeña no había estado ingresada días en el hospital, como mucho una noche en observación, pero siempre se había portado genial, jamás había llorado ni siquiera cuando le pinchaban para ponerle un gotero. No sé, llegué a pensar que vio que yo no estaba como siempre.

   Segundo intento. Para evitar los días previos, no ingresamos hasta la operación, y parece funcionar. La cirujano simplemente nos dice que será una operación larga, pero sin darnos tiempo. Entra a las ocho de la mañana, se hace interminable toda la mañana, pero tranquila, pensando que es lo habitual, pero a partir de las dos de la tarde, ya me voy alterando pensando que es demasiado tiempo. Desde las dos hasta casi las cinco  que salió del quirófano fue horroroso, pero por fin sale y la cirujano nos cuenta que todo ha ido bien, la pasarán a la UCI y estará veinticuatro horas para después pasarla a planta. (Empiezo a respirar). (También empiezo a admirar a la cirujano, tantas horas...)

   Pasan las veinticuatro horas de rigor en la UCI, pero Andrea no sale. No pueden desconectarle el respirador, no tiene suficiente fuerza para respirar por sí sola. (¡Dios!, no pasa nada, respira, mañana ya tendrá fuerzas para poder hacerlo ).
Cuarenta y ocho horas, Andrea sigue sin poder respirar por si sola. (Empieza a faltarme el aire).
Setenta y dos horas. Consiguen retirar el respirador y podrá pasar a planta. (Gracias, gracias, gracias...)
 
Pasamos a planta, Andrea empieza a espabilarse, empieza a comer, a pesar de lo que tiene no se queja, es la mejor paciente que he visto en mi vida. Estamos bien, un poco aburridas porque se ha decidido que no tenga visitas para evitar cualquier infección, pero felices.
   Pasan dos días y algo no va bien, Andrea ha dejado de comer y no está bien. Se presenta una infección de orina, además de una infección de hongos en el drenaje de la herida. Además y lo peor es que hay problemas en la herida, hay una pequeña infección. Tras días con antibiótico, se decide volver a pasar por el quirófano, hay que limpiar la herida. ( ¡El respirador no!)
Cirujano y anestesista se ponen de acuerdo en intervenirla sin anestesia general para evitar el respirador, haciéndolo con la niña de lado. Dos horas más tarde sale Teresa muy contenta, todo ha ido bien, pero tendrá que estar de nuevo en la UCI veinticuatro horas. (Teresa ya no es esa cirujano que me había parecido tan odiosa, perdona Teresa si lees esto, ya empieza a ser algo importante en nuestras vidas).
   Andrea vuelve a planta, está empezando a recuperarse de nuevo, cuando algo empieza a ir mal. Empieza con mocos, y después de dos días se confirma que tiene la famosa Gripe A. Y digo famosa, porque fue ese año que salía en todas las noticias la gente que estaba muriendo cada día, y  para colmo los reporteros de televisión todos los días en la puerta del hospital. ( Tranquila, esto  no será tan grave, ya estamos en el hospital.)
   Andrea empieza a desaturarse de un momento a otro. En pocos minutos se la tienen que llevar corriendo a la UCI.  Después de la hora más horrible de mi vida, sale un médico, nos confirma una neumonía por la gripe, y nos advierte que esto es algo MUY complicado debida la situación de la niña, recordándonos como está atacando este virus a personas con dificultades. ( Andrea lo superará) 
Tres horas más tarde nos llaman para comunicarnos que ha sido necesario conectarla al respirador. (Ahora si que no puedo respirar, ni comer, ni hablar, me duele la cabeza, me duele el estómago, un dolor agudo)
Viene Teresa y las chicas de planta, me dan ánimos, lloran conmigo.
Fueron días horrorosos, Andrea no mejoraba, estaba demasiado débil para hacer frente a esa gran infección.
   En contra de la opinión de todos,  pues no había ningún signo que me mostrara una mejoría, empecé a sentir que Andrea respondería a pesar de todo. Entraba en la UCI, y tras darle un beso corriendo, me iba a preguntar al enfermero que estaba en ese momento. Está igual. Esto es lo primero que me decían cada día, pero yo empezaba a preguntar por todos los niveles que se examinaban cada día, eran tantos parámetros que ya no recuerdo ninguno, pero con sólo un nivel que hubiera mejorado un poquito, a pesar de que me decían que eso no significaba nada, yo ya me iba contenta. (No está peor, no está peor . .  pues eso me vale)
   Estaba con ella, le contaba cosas, le decía quién había ido hoy a verla por la ventanita, le decía que ya había pasado por muchas cosas y que esto, en el momento que cogiera fuerzas para poder respirar se solucionaría y volveríamos a casa. Yo sabía que a pesar de que estaba dormida ella me oía y necesitaba escuchar cuánto la necesitaba yo y el resto de la familia. (Respira cariño, respira. . .)
Después de dos semanas que se hicieron eternas, empezaron a mejorar realmente los niveles, poco a poco se iba enganchando a la vida y por fín un buen día consiguieron retirarle el respirador. (Gracias, gracias...)

   A los dos meses de haber ingresado, por fín nos dieron el  alta. Empezó un periodo muy complicado. Tras pasar por dos operaciones y estar inmovilizada tanto tiempo, le costó mucho recuperarse, le costó volver a reir, volver a hablar (bueno, a emitir sus soniditos. Cuando le pregunté a una enfermera en el hospital por qué no hablaba, me miró angustiadísima y me contestó, ¿pero  esta niña hablaba  antes de la operación?, le explique la situación y nos reimos un ratito.) Pasados unos seis meses, empezó a volver Andrea, y no la Andrea de antes de la operación, que no prestaba atención ya a casi nada, sino la Andrea de antes de la escoliosis, contenta, participativa, atenta a todo lo que le rodeaba, la que quería estar en todo y con todos, mi niña.
A pesar de todo lo que pasó, la operación me devolvió a mi hija.

   Quiero aprovechar la ocasión para dar las gracias a la cirujano Teresa Bas, (una cirujano brutal, ja,ja,  ella ya sabe) pero que me demostró además de lo buen profesional, lo mejor persona que es, y por supuesto a todo su equipo. También a los profesionales de la planta de cirugía pediátrica de La Fe, que nos cuidaron con mucho cariño. (Ana, no me olvido de tí)

Andrea antes y después de la operación.

Escoliosis síndrome de rett
Escoliosis en el síndrome de rett


















Enlaces de interés:
SAUK The Scoliosis Association (UK)
Deformidades de la columna vertebral en el niño
Tratamiento quirúrgico de la escoliosis en el síndrome de Rett. Sistema de instrumentación TRANSPINE
Escoliosis en el síndrome de Rett  Pag. 6 (252)






jueves, 6 de junio de 2013

TORNEO BENÉFICO DE BALONCESTO EN BURRIANA


   El próximo día 8 se celebrará en el Pabellón Municipal de la Bosca, en Burriana un torneo de baloncesto a beneficio de la asociación de Síndrome de Rett Castellón. Participarán Club Baloncesto Burriana y Club Baloncesto Castellón.
  Distintos equipos de estos clubs competirán en tres partidos simultáneos. Los jugadores locales participarán con la camiseta verde de  Yo también empujo el carro.
    Después del torneo tendrá lugar un concierto del grupo Cor de Fusta.
    La entrada tendrá un coste solidario de 3 euros y podrá adquirirse en la misma taquilla del pabellón. También habrá expositores de venta de camisetas y de manualidades realizadas por alumnos del colegio de educación especial Penyeta Roja de Castellón. 
   El cartel del torneo solidario lo ha diseñado el artista burrianense Marc Gil, quien subastará el original junto con varios bocetos también para contribuir a la recaudación solidaria.
  La recaudación del partido irá destinada a la asociación, con el fin de colaborar con las familias en los tratamientos de fisioterapia, hipoterapia y el acceso a distintas prestaciones para mejorar las condiciones de vida de las niñas. Además, la venta de camisetas servirá para financiar la investigación que sobre el Síndrome de Rett realiza la Fundación Sant Joan de Déu.



 Más información: La rodalia



SE ESTÁ HABLANDO DEL SÍNDROME DE RETT

   Últimamente el conocimiento del  síndrome de Rett está llegando a  sectores de la sociedad española, con más asiduidad  que de costumbre,  sobre todo a personajes públicos y famosos, que por su repercusión social seguro que nos van a dar un buen empujón en esta tarea de que se conozca el síndrome.

   Muchas personas están trabajando para que esto ocurra, pero hoy quería referirme a las dos nuevas iniciativas que ya os comenté y que están dando parece ser buenos resultados.

   Mi princesa Rett, está consiguiendo que pasen por La alfombra roja de Martina personajes públicos como Dani Rovira, Manolo Molés, Ivonne Reyes, Edu Soto, Rafa Mendez,... bueno la lista se está haciendo larga, y se han incorporado a ella los actores de la exitosa serie Aida, Melani Olivares, Paco León, Oscar Reyes, Mariano Peña, David Castillo, etc... Podéis verlos a todos en La alfombra roja de Martina  .




  Otra de estas iniciativas  del Fondo Biorett  y Uno de 50 es la pulsera que colabora con la investigación del Síndrome de Rett. Se han sumado a esta iniciativa personajes públicos como Malena Costa, Verónica Sánchez, Mónica Estarreado, Paula Echevarria. Anne Igartiburu, El Pescao, Oscar Higares, Almudena Grandes,  y con una gran repercusión en distintas publicaciones, así como en  revistas y blogs sobre moda.

¡¡¡Gracias a todos!!!


jueves, 30 de mayo de 2013

FIESTA SOLIDARIA EN PAMPLONA

Una Mirada Rett nos invita a   la fiesta solidaria en el colegio Liceo Monjardín-Ursulinas:


"Este próximo sábado 1 de junio el síndrome de rett estará presente en Pamplona. En el colegio Liceo Monjardín-Ursulinas de Pamplona tendrá lugar una fiesta solidaria y al igual que el año pasado estamos invitados a formar parte de ella. El horario será de 10:00-14:00 h. Muchas gracias Jon Olaizola por acordarte nuevamente de nosotros y dejarnos un huequecito para seguir recaudando fondos para el proyecto de investigación. Tendremos nuestro puesto en el que pondremos a la venta muchas cositas: Camisetas solidarias "por la investigación del síndrome de rett", marcapáginas de "una mirada rett", broches de fieltro y muñequitos realizados a ganchillo recibidos desde Asturias obsequio de Marisabel Vazquez Iglesias, Chupachups solidarios , pulseras y cositas realizadas a mano por Marimar De Heras, Maria Del Mar Padilla Vera, Lourdes Bonet Batalla, Aida Moya Gonzalez, Mónica Fuentes y compañeras. Esperamos no dejarnos a nadie..
Desde aquí queremos agradeceros de todo corazón vuestro granito de arena. Seguro que como el año pasado será un éxito y nosotros le pondremos todas las ganas y toda la ilusión del mundo."

   ¡Que vaya fenomenal! Y gracias también desde aquí a todas las personas que colaboráis para que esto sea posible.

II FESTIVAL SOLIDARIO ROCK & RETT

 Rettando al Síndrome de Rett nos invita al próximo festival solidario  Rock & Rett:

"Hola a tod@s!!! YA está aquí nuestra siguiente iniciativa para luchar por todas las princesitas... Se trata del II Rock&Rett. Como veis en el cartel se celebrará el próximo viernes día 7 de junio en el CP Corredoria de Oviedo y actuarán de manera totalmente desinteresada todos estos magníficos artistas encabezadas por las dos bandas de rock del colegio!!! Podéis comprar vuestras entradas en el mismo colegio y en comercios de la zona, esta semana os diremos en cuales..Los precios son de 5€ para mayores de 12 años y de 1€ para los menores. Os esperamos en el que probablemente sea el mayor espectáculo de los últimos tiempos...POR ELLAS..".


 Otros puntos de venta:

- oficina de Mapfre de la Corredoria en la Plaza del Conceyín, 
-  zapatería Rua del C.C. Los Prados y 
-  Librería Puntos en la C/Cortijo de la Corredoria.

martes, 21 de mayo de 2013

COLABORA CON LAS PULSERAS RETT DE "UNO DE 50"

   Bajo el lema ”Silent Angels” que se acuñó en el documental en el que participó  la actriz Julia Roberts para hacer visible el síndrome de Rett, haciendo referencia a  la pérdida del habla de las niñas Rett, sale al mercado la pulsera de Uno de 50
  Puedes  colaborar en la investigación del Síndrome de Rett comprando esta pulsera, que la puedes encontrar en su tienda online UNO de 50, en todas sus tiendas y en El Corte Inglés.
  Más información en Obra Social San Juan de Dios.

ALMUDENA GRANDES: TRES MIL NIÑAS,CERO COMA. OTRO EMPUJÓN EN LA DIFUSIÓN DEL SÍNDROME DE RETT

      Tres mil son muchas, si. 
   Son como bien dice Almudena Grandes, muchas historias detrás de cada una de esas niñas, nuestras niñas. Muchas para nosotros, pero un número más entre tantas estadísticas. 
   Pero gracias a esta escritora y columnista de El País, este domingo dejó de ser un simple dato estadístico para muchas personas que leyeron su artículo.
  Gracias Almudena por tener a nuestras princesas presentes y  por tu colaboración. 

   No dejéis de leer su artículo Tres mil niñas, cero coma

jueves, 9 de mayo de 2013

DESCUBREN LA IMPLICACION DEL GENOMA OSCURO EN EL SÍNDROME DE RETT, ARN NO CODIFICANTES ALTERADOS.

   Hace años se pensaba que conociendo todos los genes y las funciones que desempeñaban cada uno de ellos se sabría todo lo necesario para entender las diversas patologías.
Se logró secuenciar completamente el genoma humano, Proyecto Genoma Humano, abril 2003. Pero  a partir de ahí, se vio que existían otros elementos funcionales que regulaban la expresión de los genes (que podían verse modificados además de por una mutación).

   Se comprobó que el 5% del ADN se trata de secuencias que "fabrican proteínas". Codifican y dirigen la síntesis de una proteína:
  1.  la información de ese gen se transforma en una secuencia de ARN (ARN mensajero)
  2.  los ARN mensajeros se encargan de tomar los aminoácidos necesarios para constituir la proteina.
   El 95% restante parecía en un principio no tener ninguna función, pero se ha podido comprobar que este material genético no codificante (el que no fabrica proteínas), regula la expresión de los genes, es decir, dice cuándo y dónde se deben producir estas proteínas. Es un interruptor que debe funcionar correctamente para regular que el gen active su función. A estas secuencias largas de ARN no codificante se las llama por sus siglas IncARN.

   Actualmente el PROYECTO ENCODE,  (Enciclopedia de Elementos de ADN), trata de identificar, caracterizar y descifrar el ADN regulador no codificante, esos elementos funcionales que intervienen en la secuenciación del genoma humano.

   Bueno, pues esta semana pasada , hemos conocido que investigadores del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) liderados por Manel Esteller, han descubierto que  la presencia de mutaciones en el gen Mecp2 en modelos de ratones, provoca alteraciones en la actividad de los IncARNs. Uno de estos IncARNs alterados regula la función de un neurotransmisor clave en el sistema nervioso central de todos los vertebrados, el receptor GABA. 
Según Esteller, "esto podría explicar los defectos de comunicación entre neuronas en las niñas afectadas por el síndrome de Rett.
El ácido gamma-aminobutírico (GABA), es el segundo neurotransmisor químico más común en el cerebro humano.
Los neurotransmisores son moléculas químicas que las células cerebrales (neuronas) y las células nerviosas utilizan para comunicarse unas con otras.
GABA es un neurotransmisor inhibitorio que está involucrado en los procesos que se reduce la actividad neuronal, tales como la reducción de la ansiedad, la calma y la liberación de la tensión.
Estos efectos calmantes de GABA sobre la actividad neuronal también tienen importantes efectos fisiológicos, el efecto inhibitorio GABA en neuronas cardíacas vagales (moderan y bajan el ritmo cardíaco) pueden causar el aumento del ritmo cardíaco.
   El estudio "podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas que tengan como diana estas moléculas IncARN encargadas de regular la función de este neurotransmisor , el receptor GABA."



Más información
PubMed
IDIBELL
News Medical

FERIA DE PRIMAVERA SANT FELIU DE LLOBREGAT


Feria de primavera sant feliu exposicio nacional de roses síndrome de rett  Desde el viernes 10 al domingo 12 de mayo, se celebrarán en Sant Feliu de LLobregat las Fiestas de Primavera, y acogerá la 55ª Exposició Nacional de Roses  y la 34ª Fira Comercial i Industrial del Baix Llobregat.

   El síndrome de Rett estará presente, como cada año, en un stand donde podréis comprar  pulseras, colgantes, camisetas, etc... con el objetivo de recaudar fondos para la investigación del síndrome de Rett.

Os dejo una foto de nuestros papás Rett en la feria del año pasado en el stand que montaron con el Santfeliuenc FC. ¡Gracias a todos y que lo paséis tan bien como el año pasado!
 

Más información sobre la Feria



domingo, 5 de mayo de 2013

LAS ESTANINAS MEJORAN LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE RETT EN RATONES

    Esta semana ha tenido lugar en San Sebastián la Reunión Internacional para la Investigación del Autismo. En dicha reunión se presentó el estudio sobre la estaninas y sus efectos en ratones con síndrome de Rett. .

síndrome de rett  y colesterol    Según dicho estudio,  presentado por Chirstine Buchovecky , se ha comprobado que las estaninas, que se utilizan para tratar el colesterol alto en las personas, parecen mejorar algunos de los síntomas del síndrome de Rett en ratones con esta enfermedad, tras comprobar una mutación en una enzima esencial para la síntesis de colesterol, y ver que tenían un alto nivel de colesterol en cerebro (no saben si por sobreproducción o porque no pueden eliminarlo).  
   El colesterol también está involucrado en la liberación de neurotransmisores, moléculas de señalización en el cerebro, y es importante para la remodelación de las ramas neuronales, una acumulación es tóxica para la neuronas.
   Se han encontrado también  en los ratones  niveles altos de colesterol fuera del cerebro y  altos niveles de triglicéridos en el hígado, un signo del síndrome metabólico.
   El tratamiento de los ratones Rett con estatinas, mejora su nivel de actividad motora, igualando la misma a la de los ratones normales.
Más información  Sfari


Yo no se vuestras niñas, pero Andrea si que tiene colesterol  desde pequeña, a pesar de una dieta adecuada, siempre tiene el nivel un poco alto y  por su edad nunca le han dado medicamento. ¿Es el caso también de vuestras niñas? No creo que tarden en darle medicamentos para esto, así que me parece que podré comprobar en ella si tiene algún efecto además de reducir el colesterol.

jueves, 2 de mayo de 2013

CONCIERTO BENÉFICO DE ROCK EN SEVILLA

   El próximo 18 de Mayo, a las 21:30, tendrá lugar un concierto benéfico de Rock and Roll, en Sevilla, S. José de la Rinconada, en la sala Caravan, organizado por Mi princesa Rett y a beneficio del Síndrome de Rett.
   Música de 5 bandas de Rock Y sorteo de camisetas oficiales del Sevilla FC y Real Betis Balompié, firmadas por sus jugadores.

¡Que vaya bien y disfrutad un montón!  POR ELLAS . . .



domingo, 28 de abril de 2013

¡ FELIZ DIA DE LA MADRE !

   Este próximo domingo celebramos en España el Día de la Madre (primer domingo del mes de mayo).

   Andrea el domingo no me besará, ni me abrazará, ni me traerá ningún regalo como lo harán sus hermanos, pero sé que me mirará de una manera especial y de esa forma me lo dirá todo, y ese será sin duda su mayor regalo.

Feliz día de la madre, síndrome de rett



   Un abrazo, y un beso, ¿porqué no?, ya lo escribió Gustavo Adolfo Bécker:
                   "El alma que hablar puede con los ojos, también puede besar con la mirada"


NUEVO ESTUDIO SOBRE LA MICROCIRCULACIÓN EN EL SÍNDROME DE RETT

   Siempre se ha hablado de las manos y pies frios de las niñas con síndrome de Rett, y su posible relación con algún problema en la circulación, y este mes se publicó un estudio que confirma esa relación.

   La microcirculación, la circulación sanguínea de los vasos más pequeños, es la  parte funcional  más importante del riego sanguíneo en el organismo. Se desarrolla en la red de finos capilares sanguíneos. Cumple tareas de trasnporte vitales, aportando a tejidos y órganos, oxígeno y nutrientes , eliminando desechos celulares y fomentando el sistema inmunitario. Si no funciona correctamente es causa de múltiples problemas, las células envejecen más rápidamente, se debilita el sistema inmunitario, peor eliminación de los radicales libres, etc ...

   
   Investigadores en Siena, Italia,  Marcello Pastorelli, Joussef Hayek, Maurizio Acamp y Giorgi Bianciardi, han observado anormalidades microvasculares en pacientes con síndrome de Rett, una "alteración morfológica particular del capilar que aparecen como arbustos retorcidos o particularmente abiertos con un modelo irregular microvascular y caótico". Este trabajo, afirman, que será importante en el estudio de los farmacos que actúan sobre los trastornos microvasculares.

   
   En una segunda parte de este estudio, no publicado de momento, se está viendo la relación  con la alteración del sistema nervioso autónomo (parte del sistema nervioso que controla las acciones involuntarias).

Información sobre este estudio:
O.Ma.R
IOS Press





miércoles, 24 de abril de 2013

¿ZAPATITOS DE PRINCESA?


   Pues sí, aunque no sean zapatitos, más bien son botazas, pero son para una princesa.

    En la última visita al médico de Rehabilitación, nos aconsejó que ya podíamos quitarle a Andrea las férulas antiequino, siempre que llevara botitas.
rett   El problema vino entonces, encontrar unas botas que se adapten a su pie que es muy pequeño, usa un 33, pero muy ancho y un poco deformado. Generalmente lleva zapatos más grandes de su talla para que le vengan bien de ancho, pero ahora para sujetar el pie correctamente debe llevar su número. Por suerte encontré estas botas que le quedan perfectas. 


Os dejo el enlace de la web  por si os interesa.   Emo

I FESTIVAL SOLIDARIO DE MURGAS EN BADAJOZ A FAVOR DE LA INVESTIGACION DEL SÍNDROME DE RETT

   Mi princesa Rett nos invita el día 24 de Mayo al I Festival Solidario, donde se reunirán las mejores Murgas de Badajoz, Mérida y Calamonte, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Rett.

     El festival tendrá lugar en el Círculo Pacense de Badajoz a las 21:00 h.  y contará con la actuación de distintas Murgas, Los espantaperros, Watercloset, Pixa la Fulaneska, Los camballotas, Dakipacasa. Jarana,  Los que faltaban, Vamos a contar mentiras,  y con la magia de Christian Magritte.
   Las entradas podéis conseguirlas en Boulebard Pool, Dekasas y pub La buhardilla, por sólo 5 euros que irán destinados íntegramente a la investigación.



síndrome de rett


¡Qué lo paséis muy bien! y gracias por vuestro trabajo. POR ELLAS . . . 

martes, 16 de abril de 2013

INCAPACITACIÓN JUDICIAL

   Cuando me puse a recoger información sobre el tema de la incapacitación, lo ví un poco complicado el proceso (abogados, procuradores, ...), así que pensando que tenía que ser un poco más fácil de lo que estaba leyendo, me fui al juzgado de instrucción de mi localidad a enterarme, pero empezaré  por  resumir un poco el tema.
síndrome de rett   La incapacitación está regulada en el Código Civil, arts. 199 y siguientes, y en la Ley de Enjuiciamiento Civil, arts. 756 y siguientes.
   La incapacitación es la privación total o parcial de la capacidad de obrar de una persona por sentencia judicial y por las causas establecidas en la ley.

   Cuando se alcanza la mayoría de edad, se consigue plena capacidad de obrar, se presume que a esa edad ya se tiene la madurez suficiente, y con ello se consigue plena responsabilidad civil y penal sobre los propios actos.
   En el caso de que una persona no tenga capacidad de autogobierno bien por una enfermedad o una deficiencia, hay que declararlo incapaz, privarlo de su capacidad de obrar para asegurarnos su protección jurídica.
   Será el juez de Primera Instancia e Instrucción del lugar en  que reside la persona, quien a través de una sentencia judicial firme, declare la incapacitación y prorrogue la patria  potestad a los padres (que se pierde con la mayoría de edad del hijo). Esta sentencia se inscribirá en el Registro Civil.
   Podrán iniciar el proceso el cónyuge, descendientes, ascendientes o hermanos del presunto incapaz, así como el Ministerio Fiscal.
   La sentencia determinará la extensión y límites de la incapacitación. Si hay padres, se les prorrogará la patria potestad. Si no hay padres, será preciso nombrar un tutor, y en el caso de que no haya hermanos o familiares cercanos que puedan ejercer de tutores se puede ocupar de ello una persona jurídica  como una fundación tutelar.
   En el proceso existen tres pruebas imprescindibles:
      1. Audiencia de los familiares más próximos.
      2. Examen del presunto incapaz por el juez.
      3. Dictamen pericial médico.

   Esto es un pequeño resumen sobre este tema, pero podéis ampliar la información en este enlace Región de Murcia Digital     que me ha parecido muy completo.

   Cómo os decía al principio, después de informarme un poco, fui al Juzgado de Primera Instancia de mi localidad a interesarme por el procedimiento.

   Me explicaron que había dos formas de iniciar el proceso:
   1) Demandar yo a Andrea, con lo cual necesitaba abogado y  procurador.
   2) Solicitar al Ministerio Fiscal de Incapacidades que inicie el procedimiento, con lo que no   necesitaría     abogado, pues es el Fiscal el que promueve la demanda.
   Opté por la segunda opción (que además es gratuito), presenté una solicitud al Fiscal de Incapacidades, junto a DNI, informe médico acreditando la enfermedad (Dictamen médico sobre discapacidad), y certificado de nacimiento. Así el Fiscal promueve la demanda y la presenta en el Juzgado de 1ª Instancia e Instrucción de mi localidad.
   En un plazo de unos dos meses me llegó la notificación de la admisión de la demanda junto a la notificaciónes de citación para reconocimiento de Andrea en el juzgado, y citación en sala para ser oídos sobre la presunta incapacidad y nombramiento de Defensor Judicial.
   Así que esta mañana hemos ido al juzgado. Primero el juez y el médico forense han reconocido a Andrea, algo sencillo porque en nuestro caso es evidente a primera vista la poca capacidad de la niña, y después hemos estado con el Secretario Judicial para cumplir con el trámite de ser oídos los papás sobre la presunta incapacidad y designáramos el defensor judicial, me he designado yo como defensor judicial y me he adherido a la demanda del Fiscal, con lo que no necesitaré ni abogado ni procurador .
   Ahora ya solo queda el último paso que será el día de la vista

   Entiendo la reticencia de algunos padres ante este procedimiento, porque en muchos casos no es fácil tener claro los límites de la capacidad de obrar de un enfermo, pero en mi caso, como en la práctica  mayoría de nuestras nenas, es algo bastante claro. Tenemos que hacerlo, por el bien de nuestras hijas, para protegerlas jurídicamente, y esto no significa privarlas de ningún derecho.
   Hay que tener en cuenta a las distintas situaciones en que nos podamos ver a partir de que cumplan 18 años y anticiparnos, temas de herencias por ejemplo, un notario ve que es incapaz y lo paralizaría hasta que hubiera una sentencia declarando incapaz a la persona, que la llamen para una mesa electoral, etc..., nosotros a lo mejor menos que en otros colectivos donde les pueden hacer firmar algo que no deben. Creo que hay que estar preparados para estas contingencias.
   Os recomiendo que se inicien los trámites con la suficiente antelación para que cuando cumplan los 18 años ya tengamos solucionado el tema de la prórroga de la patria potestad. En nuestro caso es un trámite más sencillo que en otros enfermos que no estén de acuerdo y aleguen algo en contra de este procedimiento.
  
  

domingo, 7 de abril de 2013

III RUTA BENÉFICA CORRAL DE CALATRAVA, A BENEFICIO DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA SÍNDROME DE RETT

El club ciclista BBT Valdepeñas nos informa de  la III Ruta Benéfica Corral de Calatrava (Senderista y Mtb), a beneficio de la Asociación Españoña de Síndrome de Rett, que se celebrará el día 21 de Abril.

Encontraréis más información en  Club BBT Valdepeñas  



martes, 2 de abril de 2013

MI PRINCESA RETT: EL BLOG DE MARTINA

   Algunos ya la conocéis , para los que no, os presento a Martina, una princesita Rett, de dos añitos. Sus papás Marina y Francisco, desde que la han diagnosticado hace poco, han empezado a trabajar por la difusión del Síndrome de Rett. Si queréis conocer  a Martina podéis entrar en su blog Mi princesa Rett


Síndrome de Rett
 Bienvenidos a la familia Rett y gracias por poneros en seguida a ayudar a que se conozca el Síndrome de Rett, entre todos podemos,  POR ELLAS . . .

sábado, 30 de marzo de 2013

VIDEOS DE LA JORNADA RETT TEKNON 2013

   Ya están disponibles los vídeos sobre de la JORNADA RETT TEKNON 2013, los podéis encontrar en el siguiente enlace: VIDEOS DE LA JORNADA RETT 2013 - TEKNON

   En unos días os comentaré alguno de ellos que me han resultado interesantes, sobre todo el de la Incapacitación, mucho que decir, estoy en este proceso, en unos días os explico.

viernes, 29 de marzo de 2013

¿TRATAMIENTOS CON CÉLULAS MADRE PARA EL SÍNDROME DE RETT?

   Había visto alguna entrevista hecha a investigadores españoles donde se les preguntaba por la investigación con células madre, y en todos los casos se habla de que es una opción  a tener en cuenta  para el síndrome de Rett en un futuro no muy lejano, pero hoy por hoy todavía no se ha empezado con ello. Vista la contestación deduje que así era también a nivel internacional.
   Cúal fue mi sorpresa cuando hace unos días veo en internet que una mamá de ¿México? intentaba recaudar dinero para llevar a dos niñas Rett a China para que se le hiciera un tratamiento con células madre.

   Me dispuse a averiguar algo del tema, y efectivamente, como resultado gran cantidad de páginas web de "clínicas" donde se ofrecen tratamientos con células madre para multitud de enfermedades, entre ellas el Síndrome de Rett.


   En abril del año pasado la revista científica Nature  ofrece un reportaje alertando del riesgo que puede suponer para la salud determinadas prácticas. China se ha convertido en los últimos años en destino del llamado "turismo de células madre". Efectivamente cuenta con unos cien centros médicos que se dedican a estos tratamietos, con una cantidad de pacientes extrajeros cercano a los 10.000. Esta situación ha sido denunciada reiteradamente por la Sociedad Internacional de Investigación con Células Madre (ISSCR), ya que se trata de tratamientos experimentales y que no están regulados por ley.
Científicos de distintos paises, según Nature, "insisten en que estas terapias no están listas de momento para el público general  y algunas de ellas pueden provocar complicaciones graves como enfermedades autoinmunes e incluso cáncer en el caso del tratamiento del autismo".  
El año pasado el Ministerio de Sanidad  chino anunció la  paralización de  estas prácticas dando lugar a un periodo de revisión donde se analizarían estos tratamientos y se regularían las prácticas, aunque tres meses después de este anuncio seguían las clínicas con las mismas prácticas. A pesar de sus supuestos avances en esta dirección, estas "empresas" no publican ningún estudio científico que los avale.

   En octubre de 2012, Rafael Matesanz, director de la Organización Nacional de Transplantes (ONT) advierte del desconocimiento entre la población de la capacidad tumoral incontrolada de las células madre usadas en tratamientos no aprobados. La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, dependiente del Ministerio de Sanidad, hace un llamamiento ante el indiscriminado uso y la consecuente confusión que puede generar . (europapress.es)
Con el objetivo de aumentar el control en Iberoamérica, la Red y el Consejo Iberoamericano de Donación y Trasplantes, que se celebró en Ecuador,  aprobó por unanimidad la 'Resolución de Quito' contra el turismo de células madre para trasplante y su uso sin evidencia demostrada, una iniciativa propuesta y redactada ONT, acordando "difundir este tipo de información y alertar a la población de que existe este fenómeno por el que no se deben dejar engañar".
 "Matesanz recuerda que los tratamientos aprobados son los de uso con células madre sanguíneas, estandarizados ya en trasplantes de precursores hematopoyéticos en los hospitales de todo el mundo; y, por otra parte, los que se conocería como tratamientos con células madre como tal, únicos aprobados en la legislación europea, que son los implante de condrocitos autólogos de las articulaciones, el implante de queratinocitos para tratamiento de quemados en la piel y el tratamiento de lesiones corneales con células troncales limbocorneales.
   El resto, recuerda, solo puede ser utilizado en el entorno de un ensayo clínico regulado por las agencias reguladoras y, por tanto, "debe hacerse bajo un estricto control", ya que, de lo contrario, la administración de células de una manera incontrolada puede tener "graves efectos secundarios sobre los pacientes".
    Por lo tanto, la utilización de medicamentos basados en células madre fuera de las modalidades enunciadas anteriormente no está autorizada y carece de garantías de calidad, eficacia y seguridad. Y, su aprobación, recuerda, debe realizarse de acuerdo con las normas específicas establecidas para este tipo de medicamentos en Europa y España."
Actualmente, concluye, se han aprobado dos ensayos de células madre embrionarias en Estados Unidos, sin embargo en algunas regiones de China se publicita el tratamiento con estas células "que hoy por hoy no se controlan de ninguna manera". Esto demuestra, "la absoluta necesidad de un control de estas células madre", que "tienen una gran capacidad para provocar tumores" y que, reitera, "se uso de un modo descontrolado" (europapress.es)

  En el mismo sentido se declara la Rett Family Care Center   de China, donde después de una detallada información sobre los avances científicos sobre este tema, advierte del uso indiscriminado y del peligro que pueda conllevar tales prácticas. Si os interesa el tema podéis encontrar en esta página toda la información en cuanto a células madre, clases  de células, cómo está actualmente la investigación a nivel mundial, los riesgos, etc ... muy interesante.

Un poco complicado todo este tema, pero si decidís realizar un tratamiento de este tipo, poneros en contacto con la Asociación de vuestro país, informaros bien y no os dejéis seducir solo por hechos que os cuenten, detrás de un tratamiento debe existir buena información y estudios que lo avalen.

 Otras fuentes: elmundo.es, elcomercio.pe,



Nota:

  Las células madre son células dotadas  por  una parte de la capacidad de autorrenovación, es decir, producen otras células madre (sin especialización), y por otra parte de producir otras células  que se convertirán por diferenciación en tipos celulares especializados.
 Funcionan como un sistema reparador del cuerpo, cuando una parte del organismo se daña, las células madre producen nuevas células que reparan en tejido dañado.
Existen distintos  tipos principales de células madre:
- Según el tejido de origen:     
         células madre embrionarias y
         células madre adultas
- Según su potencial para diferenciarse:       
      Totipotenciales
      Pluripotenciales
      Multipotenciales
      Unipotenciales,
      


¡Felices Pascuas!

   Andrea está un poco rara, y es que nota mucho que no están sus hermanos que  han ido a pasar unos días fuera de casa con sus amigos.
   A parte de que los eche de menos porque siempre están pendientes de ella, tres preadolescentes en una casa juntos dan mucha "vidilla", y claro, ella está contínuamente entretenida, vamos que no necesita tele, tiene el entretenimiento en vivo y en directo. 
   Además se lo pasa bomba viendo cómo les riño, le encanta cuando ve que me enfado con ellos, se ríe. No me imagino que pasa por su cabeza en ese momento, porque si me he enfadado alguna vez con ella, que habrá sido dos o tres veces como mucho en toda su vida, siempre por el tema de no querer comer, sí que me hace pucheritos, o sea, que sabe muy bien reconocer cuándo estoy enfadada. 
   Bueno, aunque no esté tan entretenida, le va a venir muy bien descansar y relajarse, de momento hoy se ha despertado a las doce del mediodía, ha estado durmiendo ¡catorce horas!.
 
   Andrea y yo os deseamos que paséis una buena Semana Santa y Felices Pascuas.


feliz semana santa y felices pascuas

viernes, 1 de marzo de 2013

ENTREVISTA A UNA MADRE AFECTADA

   Os dejo el enlace de la entrevista radiofónica que se le ha hecho a una mamá Rett, Estela, que está en la  junta de la Asociación Catalana del Síndrome de Rett. Me ha gustado mucho, explica bien los síntomas de la enfermedad, y refleja claramente nuestra situación.
 

miércoles, 27 de febrero de 2013

1º ANIVERSARIO, MI TESORO RETT CUMPLE UN AÑITO


   Después de mucho trabajo, de recopilar información, de pruebas de diseño ,etc... hace un año, Mi tesoro Rett empezó a publicar.
    La información es muy importante, pero  también lo es como se nos muestra, y mi intención era la de dar una imagen agradable del Síndrome de Rett, con una connotación alegre y llena de esperanza, de ahí ese prado tan colorido, prado que ahora  está vetado por el destino  a las sillas de ruedas y por el que algún día podrán correr nuestras niñas.
Se que es poco convencional una página dedicada a una enfermedad con estos colores, pero eso es lo que pretendí, poner color en nuestras vidas y que lleguemos todos a creer que a pesar de que el Síndrome de Rett es horrible, nos llena de color.
   Era el momento oportuno en mi vida, después de muchos baches, cuatro niños a los que atender, muchísimos problemas con Andrea, la llegada de gemelos prematuros, algún que otro susto que nos suele dar la vida,  . . .  momento de calma relativa claro, nunca es todo perfecto, pero parecía que ya tenía un poco más de tiempo y fuerzas para afrontar este reto.
   Un doble reto para ser más precisa, por una parte llegar a cuanta más gente mejor, que se conozca el Síndrome de Rett, cuanta más gente nos conozca, más apoyos recibiremos. Reto que se va consiguiendo aunando dos de mis intereses, el síndrome de Rett y mi pasión por el scrap, con entradas que a veces aparentemente no tienen nada que ver con la enfermedad, pero a través de ellas se consigue llegar a otro público que en principio nada tiene que ver con el síndrome, y se van informando de que esta enfermedad existe.
Y un segundo reto, y el que me puede dar más satisfación personal, es el de llegar a familias, que sin que hayan aceptado una propuesta formal de invitación, se ven incluidas en este "club Rett" con pocas ganas de pertenecer a él y con muchas dudas y poca esperanza. Y notar que a pesar de su rechazo ante esto, se van uniendo al "club", con otra predisposción, llegando a verle la cara bonita a este monstruo, sin por supuesto olvidar que sus garras están contínuamente acechándonos, pero apreciando lo mejor que hay aquí, las niñas y algún niño, que tanta alegría nos dan y nos enseñan contínuamente y toda la familia Rett que hay alrededor de ellas luchando porque esto cambie.
Y como dice el lema de Asira, por poco que hayamos podido conseguir, nuestra misión será un éxito.


síndrome de rett



   Y así es como yo me siento realmente, a pesar de que dedico gran parte de mi tiempo a esto, a pesar de lo que me cuesta redactar noticias sobre investigaciones, no me gusta nada la medicina y me cuesta demasiado entenderlo, a pesar de las críticas que seguro que también hay, a pesar de todo en fín lo negativo que me pueda traer, que es bien poco comparándolo con lo bueno que recibo, a pesar de todo, si he podido ayudar a una sola persona a que sea más feliz, o tenga más información, o especialmente a que haya desaparecido el negro de su vida y ahora la vea de colores, condideraré que mi esfuerzo ha valido la pena.
   Y cómo no, daros las gracias a los que me habéis seguido habitualmente, espero poder celebrar con vosotros muchos más aniversarios de Mi tesoro Rett ( o quizá no, pues la última publicación debería ser "Se ha encontrado una cura para el Síndrome de Rett" y espero que no tarde muchos años ) y que juntos podamos seguir ayudando a los demás a que vean  siempre la vida de color. Os dejo con la princesa que ha inundado de colores mi vida, una foto de cuando tenía cuatro añitos.


síndrome de rett

II ESPICHA SOLIDARIA "SÍNDROME DE RETT"

   Rettando al Síndrome de Rett ya tiene previsto su nuevo evento y nos invita a participar:

  El próximo 16 de Marzo se celebrará la II espicha solidaria “Sindrome de Rett” para recaudar fondos para. el proyecto de investigación de este síndrome, que lleva a cabo  el Hospital de Sant Joan de Deu de  Barcelona.
   Será en el llagar Quelo de Tiñana a las 9 de la noche. El precio por comensal es 30 euros. Habrá autobús desde Oviedo, La Corredoria y Lugones . Precio 5 euros; ida y vuelta.

   En la espicha habrá DJ y sorteo de lotes de regalos cedidos por colaboradores, como un lote de productos cedidos por el centro Peluquería y Estética Nacar,  una camiseta dedicada por la plantilla del Sporting cedida por el club, un maillot donado por el ciclista y campeón olímpico Samuel Sanchez, etc...
 
   Las personas que no puedan asistir, habrá a la venta, papeletas para el sorteo de estos lotes. Su recaudación será integra para el estudio de la enfermedad también.
   Tanto para las entradas, como para las papeletas, tenemos un punto de venta, en el centro comercial  “Los prados”, “ Zapateria Rua group”, en la segunda planta, enfrente de Cortefiel.
 
 
Que tengaís el mismo éxito como mínimo que el año pasado y lo paséis genial. Y quiero daros la enhorabuena por ese grupo de personas que tenéis a vuestro alrededor organizando estos eventos. Muchas gracias a todos. POR ELLAS . . .



 

3ª CONFERENCIA EUROPEA DEL SÍNDROME DE RETT: "INVESTIGACIÓN, ACTUALIZACIÓN Y GESTION PREVENTIVA"

   Del día 17 al 19 de Octubre tendrá lugar en Maastricht, Paises Bajos, la 3ª Conferencia Europea del Síndrome  de Rett.
síndrome de rett  Esta conferencia es una iniciativa de la GKC (Gouverneur Kremers Centrum), Stichting Terre (Fundación holandesa del Síndrome de Rett) y NRSV ( Asociación holandesa del Síndrome de Rett) y está organizada por la  Comisión Europea de la Fundación de la Conferencia de Maastricht del Síndrome de Rett.
   El objetivo principal de la conferencia es reunir a un grupo de científicos de categoría mundial, investigadores, médicos, profesionales y estimular la cooperación multidisciplinaria internacional, proporcionar a terapeutas, padres y  cuidadores las últimas informaciones sobre el tratamiento de los síntomas.
 Desde estos días y hasta el 31 de Mayo se podrán enviar las propuestas de ponencias, presentaciones , simposios, etc... a la página web de la Conferencia.

domingo, 17 de febrero de 2013

ACTIVAR EL GEN SILENCIADO: NUEVO FRENTE ABIERTO CONTRA EL SÍNDROME DE RETT

    El Síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos.
   Esta enfermedad se debe a la ausencia de expresión de un gen que se encuentra en el cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15 una de la madre y otra del padre.  En 1997 los investigadores identificaron este gen defectuoso, llamado UBE3A (proteína ubiquitin-ligasa E3A), en el cromosoma 15. En el Síndrome de Angelman  el  gen de la madre está mutado o borrado, y el del padre está silenciado, con lo que no queda ningún gen operativo para producir la proteína UBE3A necesaria.



    En 2011, Ben Philpot, de la Universidad de Carolina del norte, Chapel Hill (UNC) y sus colegas descubrieron un medicamento que puede "encender" el  gen silenciado UBE3A de la  copia paterna   en ratones. Utilizando una clase de medicamentos llamados inhibidores de la topoisomerasa, los investigadores fueron capaces de activar el gen silenciado en las neuronas de ratones. Activar un gen silenciado con un medicamento no había sido logrado nunca antes y se considera un gran avance en la ciencia de la investigación neurológica.
Ben Philpot Síndrome de Rett
Dr. Ben Philpot
   Tras este gran avance y su potencial aplicación a las investigaciones del Síndrome de Rett, el Rett Síndrome Research Trust (RSRT) ha decidido financiar con 2,2 millones de dólares al equipo del Dr. Philpot de la Universidad de Carolina del Norte para que apliquen la misma metodología del descubrimiento del fármaco en el Síndrome de Rett, para encontrar un medicamento capaz de activar el gen MECP2 silenciado en el cromosoma X inactivo.
El Dr. Philpot ha declarado que si se pudiera identificar un fármaco de manera eficiente y efectiva para activar el MECP2 silenciado estarían atacando al síndrome de Rett en su misma raiz, y que el junto a su equipo están muy entusiasmados con la posibilidad de poder revertir  este trastorno con este nuevo proyecto.
Este proyecto tendrá una duración de tres años, y se han planteado diversos objetivos como detección de compuestos, análisis del genoma para ver de que forma pueden verse afectados otros genes con estos medicamentos, optimización de la eficacia del fármaco a través de la química médica, junto a otros. Podeís ver  información de este y otros proyectos actuales  en  Rett Syndrome Research Trust Blog
 ¡Seguro que atacando por tantos frentes  al síndrome de Rett como se está haciendo actualmente, conseguiremos buenas noticias.!