CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


domingo, 22 de julio de 2012

PLAYMOBIL POR LA INTEGRACIÓN

   Hace unos días Chari, una mamá rett, nos enseñó el juguete que le había comprado a Sandra,  un playmóbil  de una mamá con su hija en silla de ruedas. A mí personalmente me encantan estas iniciativas de las empresas de juguetes de mostrar cualquier aspecto que nos podemos encontrar en una persona. 

  
 Ya hace unos cuantos años,  Mattel lanzó al mercado también a la muñeca Barbie en silla de ruedas y fue objeto de controversia, algún sector opina que esto puede recordarle a un niño su discapacidad, otros por el contrario están a favor, consideran que es bueno para el niño discapacitado que vea que sus juguetes preferidos también pueden estar en su misma situación. Cómo siempre hay opiniones para todos los gustos y todas ellas por supuesto respetables.


   Yo estoy encantada con esto, y no ya  por los niños discapacitados como consumidores de estos juguetes, que seguro que habrá niños que se vean reflejados en ellos y les guste, pero también habrá niños que lo rechacen de pleno y también puedo entender su posición.
   Me gusta este tipo de juguetes por la normalidad que le puedan hacer ver a un niño no discapacitado de estas situaciones, si de pequeños tienen este juguete verán con normalidad el que un niño vaya en silla de ruedas, de hecho, yo soy de la generación que crecimos viendo a Heidi,  ¿os acordaís de Clara?, era una niña que no podía andar y utilizaba una silla de ruedas. Creo que esto nos acerca a estas situaciones y es bueno para todos, sobre todo para la integración en la sociedad de nuestros niños con discapacidades.



jueves, 19 de julio de 2012

TORNEO BENÉFICO DE PÁDEL EN SANTANDER

  Este sábado, día 21, Marisma Wellnes Center celebra el Torneo benéfico 12 horas Pádel, cuya recaudación irá destinada el Fondo BioRett para la investigación del Síndrome de Rett, en colaboración con la Fundación San Juan de Dios. 
    Marisma Wellness ha establecido dos categorías, masculina y femenina, para disputar partidos durante todo el día, de 10.30 a 22.30 horas. A la finalización del campeonato, se celebrará una gran barbacoa y se realizará la entrega de premios, que cuenta con la colaboración del Club Rotarios de Santander.

 Más información:

martes, 17 de julio de 2012

LILIAN NECESITA AYUDA

   Lilian es una niña de Canarias con síndrome de Rett y necesita ayuda. Necesita ayuda para su día a día, rehabilitación, férulas, corsés. etc. . . , sus padres no pueden costearlo y  la sanidad de su comunidad autónoma no se lo proporciona., según lo declarado por la tía de la niña. Gracias a la colaboración de sus vecinos, se organizan actividades , como partidos benéficos, bailes y  este fin de semana un Mercadillo benéfico en La Verdellada, donde se han recaudado fondos para las necesidades más inmediatas de Lilian.

   Pero lo más importante de todo, necesita un médico que conozca lo que es el síndrome de Rett, y no tenga que desplazarse a Barcelona para poder ser atendida correctamente.
    Necesita un médico de familia o pediatra, ya que tiene cuatro años, que coordine al resto de especialistas que deben tratar todos los problemas con los que Lilian se ha encontrado, y estén pendientes de todos los nuevos que puedan surgir. Para esto deben informarse bien sobre la enfermedad. Me parece lógico que todos los médicos no conozcan lo que es el síndrome de Rett, ya que ni han tenido nunca una paciente, ni posiblemente la tengan jamás con síndrome de Rett, pero lo que no me parece tan lógico es que cuando a su paciente  se le diagnostique una enfermedad, no se ponga el médico a averiguar de qué se trata y cómo debe actuar.
    Este es el tema de siempre, la DIFUSIÓN, ¿no se conoce en Canarias el Síndrome de Rett como en otros sitios?, ¿porqué Lilian tiene que viajar hasta Barcelona para ser tratada adecuadamente?, ¿porqué no corre la sanidad canaria con los gastos de desplazamiento de la familia para que la niña sea tratada en otro sito?
   Todos sabemos que en España las cosas están muy complicadas actualmente, con lo cual la solución más sencilla es que sus médicos se pongan al día, son médicos para todo, tanto da que sea síndrome de Rett, como de Down, como autista, su obligación es saber en qué consiste la enfermedad de su paciente y lo que existe en estos momentos para poder tratar todos los problemas que la enfermedad acarrea.

  Creo que todos los pacientes tenemos el mismo derecho de ser atendidos por un profesional que conozca nuestra enfermedad, sea cual sea la enfermedad de que se trate. No me parece que cueste tanto informarse sobre la enfermedad, incluso ponerse en contacto con los especialistas en el síndrome para que lo pongan al día y trate  correctamente la enfermedad de su paciente.

  Volvemos a lo de siempre, ¿ tendremos que enviar información al colegio de médicos para que se pongan al día? o ¿qué pasos debemos dar para que esto deje de suceder?.

  Por mi parte sigo con la difusión.

  Podeís visitar su página Lilian Cabrera Expósito

martes, 10 de julio de 2012

COUGHASSIST: ¡NUESTRO ALIADO CONTRA LOS MOCOS!

   Hoy he estado hablando con una mamá Rett  sobre el CoughAssist, ella no lo conocía y cómo me consta que muchos médicos tampoco lo conocen os voy a hablar un poco sobre esto. Todos sabemos cómo se acumulan las secreciones en el aparato respiratorio de nuestras niñas, y ellas no pueden expulsarlos, con lo que aumenta el riesgo de infecciones respiratorias, pues bien, el CoughAssist es un "asistente para la tos".
   El paciente a través del  CoughAssist inhala aire a presión e inmediatamente exhala el aire a presión negativa, y de esta forma provoca una tos que facilita al paciente a eliminar secreciones.

  Como siempre recuerdo, os hablo de mi experiencia, y siempre hay que consultarlo con el médico, que es el que considerará o no, el que el paciente pueda utilizarlo. Además aquí en Valencia se consigue con prescripción del neumólogo.

   A Andrea se lo prescribieron tras contínuas neumonías y viendo su imposibilidad de deshacerse de los dichosos mocos, hará unos cuatro años. Yo al principio me daba un poco de reparo ponérselo, me daba la impresión de que se iba a ahogar y lo probamos con Clara, mi hija pequeña, que es mi conejito de indias y muy dispuesta a todo. A Clara le pareció perfecto, así que probamos con Andrea, y por suerte lo cogió como un juego, y hoy en día si pudiera pedírmelo, sé que me lo pediría cuando tiene mucho moco, porque le alivia un montón. Le ha funcionado tan bien que en el cole también tiene uno. También he de decir que a pesar de que la mayoría de niños lo lleva bien, me consta que algunos otros no.

   La sesión consta de cinco tandas, en cada una inhala y exhala cinco veces (unos veinte o treinta segundos), con lo cual es un proceso rápido que les alivia mucho los mocos.

   Para Andrea ha sido muy importante, no os diré que le salvó la vida porque sería exagerado, pero le ayudó muchísimo.  Andrea hace dos años y medio tuvo una neumonía muy importante a consecuencia de una gripe, estuvo muchos días con un respirador artificial, y en contra de la opinión de los médicos, un día empezó a respirar un poquito, hasta que pudieron quitarle el respirador artificial y hacerlo por sí sola. Pero tras esta situación, era todavía más difícil que de costumbre poder toser y eliminar todas las secreciones que tenía, así que comenté con los médicos de la u.c.i  la posibilidad de traer el coughassist allí. Los médicos no lo conocían pero les pareció buena idea, pensaron que no costaba nada probar. Empezaron a usarlo, y Andrea fue recuperándose y tosiendo todo lo que tenía que toser, y expulsando todas las secreciones. Días después el médico me reconoció que le había parecido perfecto y que posiblemente le ayudó a una recuperación más rápida.

   Podeís consultarlo con vuestros médicos, y si al final lo utilizaís espero que alivie a vuestras niñas como lo hace con Andrea.
  
   Podeís encontrar información aquí COUGHASSIST



lunes, 9 de julio de 2012

EVENTOS FIN DE SEMANA EN ASTURIAS Y MÁLAGA


   Este fin de semana ha sido de eventos. Por un lado, en Colombres, Asturias, se ha celebrado la Feria de Indianos y allí estuvo Rettando al síndrome de Rett, con Julia por supuesto.


  Tuvieron la visita de Juan Ramón Lucas y Sandra Ibarra, interesándose por el síndrome de Rett.



  Por otro lado, desde Málaga, la  Verbena de la Virgen del  Carmen, con la Asociación Malagueña del síndrome de Rett.




    ¡Enhorabuena a todos! por la labor que haceís por la lucha contra el síndrome de Rett. ¡FELICIDADES!


domingo, 8 de julio de 2012

ASOCIACIÓN CATALANA DEL SÍNDROME DE RETT: TROBADA 2012

   La Asociación catalana del síndrome de Rett está organizando el próximo encuentro de familias que se realizará el día 22 de Julio en  Cabrianes. Teneís la información  en este enlace: TROBADA 2012



sindrome de rett

UNIENDO FUERZAS CONTRA EL SINDROME DE RETT

   Comparto hoy con vosotros el lema de ASIRA,  Asociación Argentina del Síndrome de Rett, que es así mismo el objetivo de este blog, juntos hacia un mismo objetivo , lo conseguiremos . . .

síndrome de rett    MI TESORO RETT

miércoles, 4 de julio de 2012

PARA MARTINA DE SU MAMÁ


   Hoy, igual que a mí, a otros amigos del face, sobre todo a los papás Rett ( y a los que no son pero como si lo fueran) , nos han encantado las palabras que Marga le ha dedicado a su niña Martina. Quiero compartirlas con todos los que no habeís podido leerlas, porque es el sentimiento que compartimos, pena, mucha pena porque les haya tocado vivir esto,  pero una alegría inmensa por tener a las princesas con nosotros. Marga lo explica mejor . . . 

FELICIDADES MI NIÑA

     Mañana día 4/7/2012 mi pequeña cumple 4 añitos.

    Madre mía, recordando 4 años y unos meses atrás. Era una mañana del mes de marzo, cuando recibimos la noticia. Era una niña!!. Por Dios, que alegría más inmensa, mi deseada niña.   Que poco íbamos a saber, que precisamente eso, que era una niña, sería decisivo para su vida.
 
    Como me duele recordar, tu primer año de vida. Una niña absolutamente normal. Cuántos sueños. Tu primer novio, tu boda, tus hijos. Adrià te veía tan hermosa, que muchas veces me decia: mamá esta niña tendrá muchos novios!! Recuerdo tener miedo de ser tan afortunada. Muchas veces pensé, tengo un niño precioso y sano, una niña hermosísima y sana, tenemos trabajo los dos, mi casita, incluso una perrita bonita. Me daba terror que cambiara mi suerte.
   Y vaya si cambió. Martina, has sido uno de las mayores alegrias de mi vida, pero por destino de la vida, e involuntariamente, también has sido la personita que más pena me has hecho sentir. No quiero que mal interpretes mis palabras mi niña, sólo quiero explicarte, que por ese amor tan grande que siento por ti, el que te haya sucedido lo de tu enfermedad, me ha provocado la desdicha más grande de mi existencia. También por otro lado, tu lucha constante, ha sido la gran lección de mi vida. NO TENEMOS QUE RENDIRNOS NUNCA.
   Martina mi niña, ahora, desde el bálsamo que ha conseguido el paso del tiempo, veo que nos ha tocado vivir un camino que no habíamos elegido y que jamás hubiéramos cogido por voluntad propia. Quiero que sepas, que SIEMPRE te estaremos apoyando, caminando siempre juntitos, acompañándonos, queriéndonos, disfrutándonos. TE QUEREMOS MI NIÑA. Gracias por enseñarnos que es lo realmente importante de la vida. Tal vez en otras circunstancias, hubieramos seguido ignorantes. Gracias chiquitina.
Margarita Martínez


    Bueno, después de esta carta sobran las palabras como le he dicho a Marga.
¡FELICIDADES MARTINA! por tus cuatro añitos, pero sobre todo por esa familia tan maravillosa que tienes.

domingo, 1 de julio de 2012

¡ FELIZ CUMPLEAÑOS !

   Hoy ha sido el cumple de Andrea, 16 añitos, ¡cómo pasa el tiempo de rápido!, ¡ cuánto hemos aprendido! . . .

  Lo celebramos ayer por la tarde porque no se quería perder nadie la final  España- Italia que hacen hoy. No me gusta celebrar los cumpleaños con antelación, pero por lo visto era causa de fuerza mayor. 

  Andrea estuvo supercontenta durante toda la celebración, y disfrutó un montón con todos sus hermanos y primos y el resto de la familia y amigos. 




Gracias Andrea, por un año más.

UN, DOS, TRES . . .

   Esta semana he ido a por las "notas" de Andrea al cole. Las profes están contentas. Poco a poco todo va volviendo a la normalidad después de su operación de escoliosis hace dos cursos, que al complicarse un poco, le costó mucho remontar.

   Los primeros meses, aparte de su miedo  a que la moviéramos, lo más complicado fue que volviera a sonreir, lo pasó tan mal que dejó de ser la niña simpática que es, estaba triste y con un miedo constante. He de aclarar por si alguno estaís pensando en la operación para vuestras niñas, que todos esta situación no fue provocada por la operación en sí, que si todo va bien, en una semana o dos están en casa, sino porque durante su estancia en el hospital se complicaron muchas cosas y estuvo dos meses ingresada.

   Cuando la escoliosis avanzó mucho, Andrea volvió a desconectarse del mundo que la rodeaba, no se interesaba por nada y contínuamente se dormía. Ahora está mucho más atenta a todo lo que pasa a su alrededor. No  suele dormirse en su silla, salvo que sea el ratito después de comer y no haya podido tumbarse a descansar. Está pendiente de todo lo que sucede a su lado, de lo que se habla, de la televisión, de sus hermanos, del que entra, del que sale, de lo que come uno, o deja de comer el otro, en fin no pierde detalle.
 Y claro esto se refleja también en el cole. Está pendiente de todo y de todos, muy receptiva y por fín otra vez muy contenta. Ha vuelto a poder comer ella sola sus piruletas, ahora es más complicado, tiene que subir mucho más el bracito, porque está totalmente recta, pero ya lo ha conseguido. Es capaz de estar sentada en una silla normal del cole, sin reposacabeza, y por este motivo está más concentrada. Ha ido perdiendo el miedo a que la tocáramos, y la fisio ya ha podido trabajar mejor con ella. Caímos muy hondo, pero como se suele decir, nos sirvió para coger impulso.

   En fín, este curso ha sido muy bueno, pero lo más gracioso es que ha aprendido a contar hasta tres. Estas dos últimas semanas que ha estado pachucha y sin querer comer ya no sabía que hacer para que comiera. Muchas veces le digo ¡ va, la última cucharada!, con la intención de engañarla y que me abra la boca, pero si le digo que es la última, no se deja engañar, y a partir de "esa última" ya no abre más la boca. Bueno, pues estos días, como no comía, le digo un día, ¡ va, sólo tres cucharadas!, empiezo a darle, una, dos, tres, me abre la boca, pero a la cuarta ya no la abre más. Me lo hace en varias comidas, y me deja clarito, que tres son tres, y a partír de ahí no entra una cucharada más en su boca.
   Se lo comenté a sus profesoras, y primero no supieron darme una explicación, hasta que cayeron en la cuenta que han estado todo el curso enseñándole a contar hasta tres al peque de la clase que tiene cuatro añitos, y claro, están todos en una mesa circular juntos, y como Andrea está pendiente de todo, debe ser eso, porque yo desde luego no se lo he enseñado. ¡Qué curioso! ¿Hasta dónde podríamos llegar? Seguiremos el curso que viene y en casa por supuesto averiguándolo.