Hace unos cuantos días leí una publicación en el blog de Moisés , El Blog Falsable, sobre el síndrome de Rett, me gustó, lo vi más accesible para los que no entendemos mucho a nivel científico, y me hizo pensar que necesitábamos explicaciones más sencillas que la que nos proporcionan los investigadores, que tras unas cuantas frases acabamos perdiéndonos. Repasando todos los temas relacionados con el síndrome de Rett, la epigenética me pareció lo más interesante, y os hablaré de ello, pero primero habría que recordar la genética en el síndrome de Rett.
En el núcleo de las células se encuentran los cromosomas, que están hechos de largas cadenas de ADN enroscado y contiene toda la información hereditaria, los genes.
Los genes tienen toda la información que el cuerpo necesita para producir las proteinas, que son las que forman la estructura de los órganos y los tejidos del cuerpo. Además cada proteína realiza una tarea específica en cada uno de los diferentes tipos de células del cuerpo.
De esta forma cualquier cambio o mutación en el mapa genético puede producir cambios en la forma como crece y se desarrolla el cuerpo o la mente ya que la proteina no está actuando de forma correcta, pues no tiene la información adecuada.
En 1999 la Dra. Zoghbi y su equipo descubrieron una mutación en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X. Este gen produce la proteina del mismo nombre, mecp2 (methyl CpG–binding protein 2) que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente el cerebro. La mutación hace que el gen produzca una cantidad de proteina menor de la necesaria, o que produzca una proteina defectuosa que el cuerpo no puede usar. El cerebro procesa la información transmitiendo señales de neurona a neurona, el espacio entre ellas es la sinapsis, y para que funcione bien necesita entre otras cosas las proteinas. Recientemente se ha demostrado una relación entre las dosis no adecuadas de la proteina y la gravedad de los síntomas en el síndrome de Rett.
Actualmente sabemos que en el 80% de niñas con mutación se ha encontrado la mutación del gen MECP2, y que la gravedad del caso depende de la región del gen que se encuentre mutada, por ejemplo el caso de R270X se trata de una mutación severa como la mutación R168X . Se están realizando estos estudios sobre las distintas regiones mutadas y su relación con los síntomas para establecer un diagnóstico más acertado y un tratamiento adecuado a cada caso.
Los genes tienen toda la información que el cuerpo necesita para producir las proteinas, que son las que forman la estructura de los órganos y los tejidos del cuerpo. Además cada proteína realiza una tarea específica en cada uno de los diferentes tipos de células del cuerpo.
De esta forma cualquier cambio o mutación en el mapa genético puede producir cambios en la forma como crece y se desarrolla el cuerpo o la mente ya que la proteina no está actuando de forma correcta, pues no tiene la información adecuada.
En 1999 la Dra. Zoghbi y su equipo descubrieron una mutación en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X. Este gen produce la proteina del mismo nombre, mecp2 (methyl CpG–binding protein 2) que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente el cerebro. La mutación hace que el gen produzca una cantidad de proteina menor de la necesaria, o que produzca una proteina defectuosa que el cuerpo no puede usar. El cerebro procesa la información transmitiendo señales de neurona a neurona, el espacio entre ellas es la sinapsis, y para que funcione bien necesita entre otras cosas las proteinas. Recientemente se ha demostrado una relación entre las dosis no adecuadas de la proteina y la gravedad de los síntomas en el síndrome de Rett.
Actualmente sabemos que en el 80% de niñas con mutación se ha encontrado la mutación del gen MECP2, y que la gravedad del caso depende de la región del gen que se encuentre mutada, por ejemplo el caso de R270X se trata de una mutación severa como la mutación R168X . Se están realizando estos estudios sobre las distintas regiones mutadas y su relación con los síntomas para establecer un diagnóstico más acertado y un tratamiento adecuado a cada caso.
En el resto de los casos, un 20%, van encontrándose poco a poco, otros genes implicados como el CDKL5, NTNG1, FOXG1, BDNF presentando formas atípicas del síndrome de Rett.
El CDKL5 y el NTNG1 están mutados en niñas con epilepsia precoz. Se han encontrado unos 200 casos de mutación del CDKL5.
El FOXG1 está asociado a la variante congénita, con síntomas más parecidos a la forma clásica. Niñas con gran hipotonía y con un contacto ocular peor que en la forma clásica. En España ya se han encontrado 6 niñas con esta mutación (de 14 que se han encontrado en todo el mundo).
Actualmente se está investigando en el Hospital Sant Joan de Déu las distintas mutaciones en el gen MECP2 y su relación con los sítomas que presentan las niñas, otros genes implicados así como los diversos factores que intervienen en la sinapsis.
Además existe otro porcentaje de niñas en las que de momento no se ha encontrado ningún gen mutado.
Toda esta información ha sido resumida de conferencias de la Dr. Pineda, y de la información sobre los proyectos que se están realizando actualmente. Espero haber servido de ayuda, y si algún experto llega a leer esto y ve que he escrito alguna burrada que por favor me lo diga y lo rectifico enseguida.
Toda esta información ha sido resumida de conferencias de la Dr. Pineda, y de la información sobre los proyectos que se están realizando actualmente. Espero haber servido de ayuda, y si algún experto llega a leer esto y ve que he escrito alguna burrada que por favor me lo diga y lo rectifico enseguida.
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