CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


jueves, 27 de diciembre de 2012

APPS PARA i POD, i PAD, i PHONE: RECURSOS EDUCATIVOS PARA NIÑOS CON NECESIDADES ESPECIALES

   Con la navidad han llegado muchos regalos, tanto para niños como mayores, y este año los productos estrella son el iPod, iPad, iPhone. Todos estos productos pueden ser una herramienta muy útil en niños de educación especial, depende claro de cada niño y de sus limitaciones, en el cole de Andrea ya han empezado a probarla con algunos niños, seguro que puede ser muy útil en algunos casos.
Pensando en esto, he estado viendo algunas apps que se utilizan en educación especial y que os muestro a continuación.
 
en apple & educación  nos presentan la app Baluh, una aplicación (iPhone, iPod Touch, Ipad) que proporciona soluciones a las personas con algún tipo de dificultad para comunicarse, enfocada a niños  y adultos con TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo: Trastorno de Rett, Síndrome de Asperger o Espectro Autista). Echad un vistazo a la página, tienen muchas aplicaciones para distintos tipos de dificultades.

- en Informática para educación especial, nos presentan Ablah, (ganadora de The App Date Award 2010, premio que reconoce el desarrollo de aplicaciones hechas en España), una aplicación que ayuda a la comunicación con niños con autismo y que se adapta a las necesidades de cada usuario, creada por Juan Carlos González, papá de un niño con autismo.  Os dejo el vídeo demostrativo.




- en iTunes podemos encontrar Palabras especiales , Historias especiales y Números especiales  que han demostrado ser  accessibles y captar la atención de niños con síndrome de Down, autismo, pobres habilidades de motricidad fina, discapacidad auditiva y otras dificultades de aprendizaje; además de ser atractivo para niños con un desarrollo normal.

- en esta otra página i Autism encontraréis una larga lista de aplicaciones para personas con autismo, clasificada por categorías, la mayoría están en inglés, pero también se pueden encontrar muchas en español.


 - en AppsMama.es también tienen una selección para educación especial,


-  proyecto Picaa . Este proyecto lo realiza el grupo  grupo de investigación en Especificación, Desarrollo y Evolución del Software (GEDES) de la  Universidad de Granada. Su principal característica es la posibilidad de adaptarlo a cada discapacidad.  Puedes descargar Picaa en   App Store.
 
Seguro que habrá muchas más y también interesantes, por eso que hay tantas aplicaciones y tan variadas, os propongo que los que ya utilizáis alguna nos aconsejéis al resto. Esperamos vuestros consejos.





miércoles, 26 de diciembre de 2012

¡FELIZ AÑO NUEVO!

Todos los años por estas fechas se suelen hacer balances de cómo ha ido el año, yo pensando todo lo que ha ocurrido este año alrededor del Síndrome de Rett, no puedo mas que aumentar mi esperanza en una curación para nuestras niñas.

Ha sido un año con mucha actividad, en Estados Unidos y Reino Unido como aquí en España se han batido récords de recaudación de fondos para la investigación, lo que va a suponer que no se abandonen los que están en marcha, e iniciar nuevos estudios.

Hemos tenido gran cantidad de eventos en todo el país que han supuesto recaudar fondos, pero sin olvidar la difusión que ha tenido la enfermedad, porque entre todos se ha llegado a mucha gente que desconocía el  síndrome de Rett:
- eventos deportivos, fútbol, maratones, carreras, 4x4, hapkido, pádel, pelota valenciana, golf, etc...
- conciertos
- fiestas solidarias
- mercadillos solidarios
- recogida de tapones
- ferias
en fín seguro que me dejo porque ha sido mucho.

También hemos tenido en cuanto a investigación  muchos nuevos estudios, pero si he de elegir uno me quedo con  un avance muy importante sobre la detención de los síntomas en el síndrome de Rett con un trasplante de médula ósea que abrió un camino muy esperanzador aunque días más tarde nos calmó un poco la euforia Mónica explicándonos que es algo muy complicado pero que de cualquier modo en este estudio se pueden extraer mucha más información que puede ayudar a las niñas. 
 
Desde aquí gracias de nuevo a todos los que habéis hecho esto posible.

Bueno, creo que ha sido un año muy importante para el Síndrome de Rett, y deseo que el año que vamos a empezar pueda superarlo. Mi tesoro Rett os desea ¡Feliz Año! y que se cumplan todos vuestros sueños, sobre todo nuestros sueños Rett.
 
 
feliz año nuevo síndrome de rett

domingo, 23 de diciembre de 2012

TRABAJANDO CON LOS COLORES


 
Os dejo un vídeo para ver cómo se trabaja con el reconocimiento de los colores. Terapia sencillita que podemos trabajar estos días de vacaciones, y seguro que estarán encantadas, por lo menos Andrea, que a ella le gusta la vidilla del cole, y en casa se aburre.








EDURNE PASABAN DA SU APOYO A LA INVESTIGACION DEL SÍNDROME DE RETT

   La alpinista Edurne Pasaban, da su apoyo a la investigación del Síndrome de Rett.

 
   Edurne Pasaban Lizarribar, nacida en Tolosa, Guipúzcoa, Pais Vasco, es la primera mujer en la historia en ascender los 14 ochomiles (montañas de más de 8.000 metros). Este récord empezó con su primera ascensión en el Everest en 2001 y finalizó con la subida al Sisha Pangma en mayo de 2010.




Gracias Edurne por sumarte a nuestra causa.

viernes, 21 de diciembre de 2012

MARIAN MELLÉN: DESCUBIERTO NUEVO MECANISMO EPIGÉNETICO EN EL SÍNDROME DE RETT

   La revista Cell publica esta semana un estudio de la Universidad Rockefeller de Nueva York, donde participa la investigadora española Marian Mellén:  han encontrado un nuevo mecanismo epigénetico que podría ser determinante en el desarrollo del Síndrome de  Rett.

   Ya sabemos por distintos estudios anteriores la importancia de la épigenética en el síndrome de Rett como en muchas otras enfermedades. Hasta ahora conocían la función de la citosina, que al cambiar de identidad química y pasar a ser metilcitosina, puede apagar interruptores de los genes, silenciándolos y haciendo que no se transcriba su mensaje.
 
   En el 2010 vieron que había una segunda variación de la citosina, la hidroximetilcitosina, pero no tenían claro para qué servía. Con este nuevo trabajo han averiguado que tiene una función completamente opuesta, mientras la primera impide que el gen se exprese, ésta hace lo contrario, y al diferenciarlas pueden medirlas por separado. Han visto que la proporción entre ambas variantes puede estar detrás del síndrome de Rett, y que es la proteina MeCP2 la que reconoce estas dos variantes. Con este descubrimiento podrán predecir como se expresarán  los genes, y plantear nuevos enfoques terapéuticos cara al futuro.
 
   Esta información la podéis ver en Sinc y en Cell

   A continuación os dejo el enlace  de audio donde la investigadora Marian Mellén nos explica este nuevo mecanismo epigénetico que han descubierto. (a partir del minuto 6)



miércoles, 19 de diciembre de 2012

LUCES DE NAVIDAD

   Estos días son muy divertidos para Andrea, se lo pasa muy bien viendo el jaleo que nos traemos con los adornos de navidad, con las actividadades extras que hacen en el cole, pero sobre todo con las luces, le encantan las luces de navidad, de hecho le encantan todas, es una experta en el tema.
 
    La semana pasada, ya harta  de que mis hijos tuvieran las luces del pasillo contínuamente encendidas, puse unos sensores de movimiento, así cuando pasan por el pasillo se encienden solas y no necesitan que nadie las apague, pues bien, Andrea se dió cuenta en el momento de entrar a casa de que algo había; al entrar al pasillo vió que nadie había apretado la llave de la luz, miró al foco del techo riéndose y me miró a mí, como diciéndome  "¿quién ha encendido la luz?, me gusta".
 
   Esta semana hemos puesto el árbol de navidad, con muchas luces, por supuesto, y se queda mirándolo con una alegría, que al final le he dicho que le voy a montar uno chiquitín en su habitación, y se ríe a carcajadas, me va a tocar ponerle uno, ya lo estoy viendo, porque el grande está en la terraza y no es plan de tenerla cara a la terraza tanto rato.
 
Os dejo una foto del fin de semana que la llevamos a ver las luces de la Plaza del Ayto. de Valencia, ¡cómo disfrutó esa tarde!
 
luces de navidad síndrome de rett
 
¡Feliz Navidad!
 
  

martes, 18 de diciembre de 2012

II SAN SILVESTRE EN PAMPLONA POR EL SÍNDROME DE RETT

El día 31 de diciembre de 18:30 a 20:00 horas se celebrará la San Silvestre 2012 de Pamplona, y nuestros amigos de Una Mirada Rett nos invitan a acudir con ellos. Os dejo su invitación:

 
"Hola a todos,
Se acerca el fin de año y con él llega la San Silvestre. Tal y como hicimos el año pasado os convocamos a todos a esta nueva edición para seguir apoyando y difundiendo el Síndrome de rett por las calles de Pamplona. Después de un año lleno de iniciativas y rodeados de buenos amigos, nos gustaría reunirnos con todos vosotros. Volveremos a sacarnos una foto de grupo en el pino que está junto a las escaleras de la plaza Baluarte. La haremos con las camisetas solidarias en apoyo a esta enfermedad ya sean azules, blancas o verdes.
Algunos participaremos en la carrera y otros nos apoyaréis desde fuera. Para nosotros es muy importante contar con el apoyo de todos vosotros. Seguiremos luchando por Maialen y por todas las niñas con síndrome de rett. Os esperamos." (Una mirada Rett) 

Os dejo una foto de familia que se hizo en la San Silvestre pasada.


san silvestre pamplona síndrome de rett

¡Qué lo paséis muy bien y lleneís las calles de Pamplona con camisetas Rett!

I MERCADILLO SOLIDARIO ASOC. MALAGUEÑA SÍNDROME DE RETT


  El próximo 22 de diciembre se celebrará un Mercadillo Solidario organizado por la Asociación Malagueña del Síndrome de Rett, en el Parque de las Artesanías, C/ Lope de Rueda, en el Puerto de la Torre, Málaga.
 
   "Hay objetos de segunda mano y nuevos, ropa, bisutería, abalorios, bolsos, complementos, maquillaje, cositas artesanales, adornos de navidad.... Todo lo que hemos podido crear y todo lo que nos han podido donar a muy buen precio." (Asoc. Malagueña S. Rett)
 
!Animaos a pasar por allí¡ y que vaya muy bien. POR ELLAS . . .
 
 
 

 

viernes, 14 de diciembre de 2012

¿NOS AYUDAS A LA DIFUSIÓN DEL SÍNDROME DE RETT?: PREMIOS 20BLOGS

   Cómo muchos ya sabéis, Mi tesoro Rett está incrito en en los Premios 20Blogs. El objetivo del blog es la difusión del Síndrome de Rett, y creo que ésta es otra vía que podemos utilizar para dar a conocer la enfermedad. Cómo dije hace algunos días soy consciente de la dificultad de llegar a conseguir el premio, hay muchos participantes, y los que luchamos contra el síndrome de Rett somos una minoría, pero no por eso no hemos de intentarlo.
   El premio al mejor blog es el que está dotado con 5.000 euros, y será elegido por los miembros del jurado que tendrán en cuenta muchas cosas, entre ellas las votaciones que haya recibido el blog.
   Hay también un premio al más votado pero éste no tiene dotación económica, pero como os decía me parece una buena forma de dar a conocer el Síndrome de Rett.
 
  Para poder votar hay que estar registrado, pero eso solo os llevará tres minutitos, y desde casa podéis aportar vuestro granito de arena.
Os recuerdo que en caso de conseguir el premio, el dinero irá destinado a la FUNDACION SAN JOAN DE DEU  para la INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME DE RETT.

   Podéis votar desde esta misma página, a la izquierda veréis el logo de la Blogoteca, con un círculo rojo ¡Vota mi blog!, donde se os pedirá a los que no estéis registrados como usuarios que lo hagáis antes para poder realizar vuestro voto.

   Si pincháis en la imagen siguiente encontraréis toda  la información sobre los Premios 20Blogs y cómo se puede votar, también podréis hacerlo desde allí.



POR ELLAS....  TU PUEDES AYUDAR.





domingo, 9 de diciembre de 2012

DE PRINCESAS A REYES: CARTA A LOS REYES MAGOS

  Este año no debe faltar tampoco la ilusión, y los Reyes Magos son la ilusión de todos los niños y de aquellos mayores que los rodeamos. En nuestra casa se ha vivido siempre con mucha ilusión éste día, recuerdo de pequeña buscando por toda la casa regalos, pues había que buscarlos por cualquier rincón, debajo de las camas, en la terraza . . .  era  y sigue siendo muy divertido. Como siempre mantendremos la ilusión.
   Habrá tantas ilusiones distintas como niños en este mundo, y cada uno reflejando sus distintas ilusiones en su carta, y hoy me pongo en la piel de las niñas Rett y me imagino que pedirían en sus cartas si pudieran escribirlas:
 
 

  Queridos Reyes Magos: 
carta a los reyes magos síndrome de rett   Las princesas y príncipes Rett este año os pedimos:
   ÁNIMO para las familias que han perdido a su ángel.
   FUERZA para seguir luchando para todas las familias que están pasando un mal momento en el hospital.
   CONSTANCIA e ILUSIÓN  para todas aquellas personas que luchan día a día para que tengamos una cura pronto.
   ESPERANZA  para todos nosotros, que no nos falte, esperanza en que un día llegará la cura para el síndrome de Rett, que es lo que mueve a seguir día a día con la lucha de todos los que nos rodean.
   Y aunque sabemos que para la mayoría de nuestras familias somos lo más importante y bonito que les ha sucedido, a pesar de lo duro de nuestra situación, no permitáis más que una familia deje de creerlo (ya sabéis de lo que hablamos).
   Para  nosotros, las niñas y niños Rett, como la mayoría  no podemos jugar, no vamos a pediros juguetes que es lo que piden todos los niños,  y por eso para nosotros os pedimos que nos traigáis la CAPACIDAD DE PODER JUGAR  que un día perdimos.
   Gracias.

viernes, 7 de diciembre de 2012

GRAN DÍA DE APOYOS A LA INVESTIGACION DEL SÍNDROME DE RETT

   Hoy ha sido un día repleto de eventos para recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Rett, Media Maratón en Alcoy, Pelota valenciana en Burriana, stand Rett en la Feria de la Purísma (que todavía estará durante dos días más), y stand de la Asociación Malagueña del síndrome de Rett en Venta el Carril. Las princesas Rett pueden estar bien contentas con todos los apoyos que reciben. Gracias a todos.
 
 
 

lunes, 3 de diciembre de 2012

MERCADILLO SOLIDARIO DE NAVIDAD SÍNDROME DE RETT EN CASTELLÓN


Los próximos días 8, 9 y 10 de diciembre la Asociación Española Síndrome de Rett estará en el Mercadillo Solidario de Navidad organizado por el Ayuntamiento de Castellón, en la Plaza Mayor de Castellón, con su stand, donde se podrán ver los objetos que han realizado los alumnos de Penyeta Roja Especial para las princesitas Rett.
¡Animaros a dar una vuelta por allí!

domingo, 2 de diciembre de 2012

¡FELIZ NAVIDAD!

feliz navidad síndrome de rett   
  Ya falta  poco para que llegue la Navidad, son días de estar con la familia y los amigos. A veces son días duros cuando nos falta algún ser querido, pero cuando hay niños en casa todo cambia,  y disfrutamos de momentos únicos.

   Deseamos que estas Navidades disfrutéis de esos momentos junto a todos vuestros seres queridos y que la ilusión de la Navidad inunde vuestros hogares. 

Andrea y María, Mi tesoro Rett.

CAMPEONATO DE PELOTA VALENCIANA EN BURRIANA A FAVOR DE LA INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME DE RETT

   El próximo 6 de diciembre se celebrará en el Trinquete Municipal de  Burriana, Castellón, el  Campeonato de niños de las Escuelas de Pelota Valenciana de Burriana, Almassora y Massamagrell a las 11:00 h.
   Más tarde a las 14:00 h. se hará una comida de hermandad y por la tarde habrá partidas de aficionados y juveniles.

Todo lo recaudado irá destinado a la financiación del síndrome de Rett.

¡Mucha suerte Ana  y que lo paséis muy bien.!


viernes, 30 de noviembre de 2012

ESCOLA SUISSA DE TRAPEZI COLABORA CON EL SÍNDROME DE RETT

   El próximo 1 de diciembre, la Escola Suissa de Trapezi, colabora de nuevo en la investigación del Síndrome de Rett con su espectáculo de Círco Aéro "Cactus Est", que se celebrará en Can Felipa del barrio del Pueblonuevo, Barcelona.

 

 







Más información: Escola Suissa de Trapezi
                          Fundación San Joan de Deu

domingo, 18 de noviembre de 2012

CONVOCATORIA ASAMBLEA EXTRAORDINARIA POR LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE RETT


   La Asociación Española del Síndrome de Rett convoca para el próximo 1 de diciembre una Asamblea Extraordinaria a las 16:30 en los salones del Hotel Getafe, en Getafe, Madrid.
   Esta convocatoria la  asociación la considera de "vital importancia" dada la situación en que se encuentra la asociación en estos momentos a raiz de la  dimisión de la anterior junta directiva, encontrándose actualmente una junta directiva en funciones a espera de la elección de una nueva.


viernes, 16 de noviembre de 2012

MARTINA KLEIN ENTREGA EL PREMIO NESTLÉ CAJA ROJA A LA SOLIDARIDAD A JOSELE FERRÉ

 Como ya sabéis Josele Ferré era uno de los finalistas al Premio  Nestlé Caja Roja a la Solidaridad, y esta semana se ha dado a conocer el ganador. El Síndrome de Rett está de enhorabuena, ya que Josele ha conseguido el premio por su reconocida iniciativa solidaria a favor de la difusión del síndrome y recaudación de fondos para la investigación.

   Ha recibido el premio  de manos de Martina Klein, que se desplazó a Valencia con tal fin. Este premio reconoce iniciativas solidarias de personas anónimas bajo el lema " Recibes más de lo que das".
 
¡Enhorabuena Josele!  POR ELLAS . . .



 
 

32 MARATON DIVINA PASTORA Y EXPODEPORTE VALENCIA CON EL SÍNDROME DE RETT





  El 18 de noviembre se celebrará el 32 Maratón Divina Pastora  Valencia y junto a este acto hoy y mañana 17 de noviembre estará la feria EXPO DEPORTE DE VALENCIA, donde Mi Mundo Rett ha montado un stand al que podéis acercaros para adquirir  pulseras y camisetas de Yo también empujo el carro, junto al Museo Príncipe Felipe en la Ciudad de las Artes y las Ciencias de Valencia
 
 

¡Suerte a los que participéis tanto en el maratón como en la carrera! y no dejéis de vistiar el stand de Mi mundo Rett.
 

lunes, 12 de noviembre de 2012

FERIA DE LA PURÍSIMA EN SANT BOI CON EL SÍNDROME DE RETT

   Los próximos días 6, 7 y 8 de diciembre se celebrará la Feria de la Purísima en Sant Boi, este año será su 66 edición de esta Fiesta Mayor de Invierno, donde se reúne comercio, gastronomía local, entidades y empresas de la ciudad, artesanía, agricultura,  actividades culturales y el tradicional concierto de la Orquesta Sinfónica del Vallés. Este año en su cartel se conmemora el centenario de la llegada del ferrocarril a Sant Boi, obra del ilustrador Pep Montserrat.
 
  Y como no, el Síndrome de Rett también estará allí, representado por Marga, Fali y Cristina, mamás de las princesitas Martina, Andrea y Nerea, y Marimar,( que es la tía de todas las princesas rett), con su stand, ofreciendo los trabajos que realizan para recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Rett e informando sobre el mismo.
 
Os dejo el enlace para que vayáis eligiendo pulsera . . .
 


¡Que haya mucha suerte y lo vendáis todo!

domingo, 11 de noviembre de 2012

EN NAVIDAD REGALA ESPERANZA

Regalos de navidad Rett   Muchos son los papás que día tras día dedican gran parte de su tiempo a realizar trabajos con el fin de recaudar dinero para la investigación del síndrome de Rett, porque en la investigación está nuestra ESPERANZA de que algún día llegue la cura para nuestras niñas, y tengan una mayor calidad de vida, cosa que la mayoría pensamos, avalados por la opinión de los investigadores, que llegará más tarde o temprano. Y para que sea lo antes posible, los papás y personas que están alrededor de las niñas,  cada  vez se vuelcan más en  en conseguir esos fondos tan necesarios para que siga la investigación.
Sabemos que hay mucha gente que le gustaría ayudar de alguna manera, y ahora que se acerca la Navidad, puedes ayudarnos. Seguro que has pensado comprar algún pequeño detalle para una persona muy querida por tí. Comprando cualquiera de los detalles que los papás hacen, estás comprando un detalle para esa persona que tú quieres, y estás regalando al mismo tiempo a nuestras niñas ESPERANZA, esperanza en que un día llegue la curación del Síndrome de Rett.
 
Te  muestro algunas ideas, pero no dejes de visitar las siguientes páginas que seguro que hay algo que te gusta:
 
 
 


 Rettando al Síndrome de Rett





Y  ¿qué tal un libro?,  Criaturas de otro planeta es el diario de Gina, una niña Rett, escrito por su madre Elisabet Pedrosa.

Criaturas de otro planeta
 


 
 
 
 
 


   En la página de este blog COLABORA  encontraréis más opciones, camisetas, camisetas de deporte, muñecas de fieltro . . . seguro que encuentras algo que te apetece regalar.
 
 
   Y como dice la Fundación San Joan de Déu que se encarga de la investigación del síndrome aquí en España  :

                     " NUNCA SE DA TANTO COMO CUANDO SE DAN ESPENZAS"


¡Anímate y estas navidades regala ESPERANZA!

martes, 23 de octubre de 2012

CENA SOLIDARIA EN MISTIKA XÁTIVA

   El próximo 31 de octubre en Mistika Xátiva, (Valencia), tendrá lugar una fiesta solidaria a beneficio de María Ferré y el Síndrome de Rett.
   A las 17:30 fiesta de disfraces, con talleres, castillos hinchables,  actuaciones y juegos para niños. Entrada 3 euros, gratuita para los padres.
   A las 21:30  Cena solidaria, elaborada por Salones Palasiet.
 
Más información MISTIKA XÁTIVA
 

CALCULOS BILIARES Y SÍNDROME DE RETT


   La semana pasada tuvimos revisión en gastroenterología. A principios de año en una ecografía de rutina vimos que Andrea tenía cálculos biliares (piedras en la vesícula), y ahora le han hecho una nueva eco para ver si el medicamento que le dieron ha conseguido reducirlas algo.
   De momento no ha habido suerte, pero el médico dice que por lo menos no le han aumentado, y por lo visto este tratamiento puede tardar dos años o más en hacer efecto.
 
   He querido publicar sobre este tema para recordaros que esto también puede ser una causa de malestar en  las niñas e incluso llegar a un dolor muy intenso (en la parte superior derecha del abdomen) en caso de cólico biliar ( cuando un cálculo de mayor tamaño bloquea el conducto cístico o conducto colédoco), pudiendo provocar muchas complicaciones.  También hay casos en que nunca se presentará ningún síntoma.
 
   Los cálculos biliares o vesiculares son depósitos duros, (en la mayoría de los casos compuestos de colesterol), que se forman en la vesícula biliar. La vesícula biliar es un órgano que se encuentra justo debajo del hígado. Este órgano se encarga de almacenar los jugos digestivos que produce el hígado. En ocasiones estos líquidos llegan a solidificarse, formando las popularmente llamadas “piedras”, que pueden ser tan pequeños como un grano de arena o alcanzar el tamaño de una pelota de golf.


 
  Las causas pueden ser muy variadas, colesterol, obesidad, cirrosis hepática, pérdida brusca de peso, alimentación intravenosa, etc ... , podéis ver más detalladamente en el enlace siguiente más información al respecto. Pero hay que tener en cuenta en el caso de algunas niñas que la ingesta insuficiente de líquidos unido a la toma de medicamentos antiepilépticos, como es el caso de Andrea, puede también provocarlos, según indica su médico.

   He estado buscando información en el síndrome de rett sobre este tema, y he encontrado una pequeña referencia a ésto en la pag. 9 del siguiente enlace de  RETTARGENTINA.COM
   También podéis leer sobre este tema Enfermedades de la vesícula en el síndrome de Rett
  
Más información sobre  síntomas, causas y tratamientos  AQUI



 

viernes, 19 de octubre de 2012

TORNEO SOLIDARIO DE PADEL EN MERES, SIERO

  Los asturianos  Rettando al Síndrome de Rett siguen con sus eventos, el próximo, el Torneo Solidario de Padel, que se realizará el día  3 de noviembre en las instalaciones de FUTSA, en Meres (Siero). Como siempre, todo lo que se recaude  irá destinado a la investigación del Síndrome de Rett.
 
  Habrá también esta vez sorteos entre los participantes de regalos, entre otros , una camiseta de edición limitada con la que el jugador asturiano del Atlético de Madrid Adrián López, ganó la Eurocopa League de la temporada pasada, donada por él mismo. Y por supuesto premios para los vencedores.

Inscripciones en FUTSAMERES.COM

Venga y animaros a participar. POR ELLAS. . .
 
 

miércoles, 17 de octubre de 2012

13ª CENA SOLIDARIA, ASOCIACIÓN CATALANA DEL SÍNDROME DE RETT

   El próximo día 26 de Octubre, a las 20:30 h. se realizará la 13ª Cena Solidaria, organizada por la Associació Catalana de la Síndrome de Rett, en el Restaurante Masía Reicach, en el municipio de Montcada i Reixach.






Toda la información de la cena AQUI

martes, 16 de octubre de 2012

AMARGA ALEGRIA

   Alegría porque Andrea ha sido capaz de ver que algo muy importante en su vida le ha faltado, y amargo, muy amargo, porque eso mismo le ha provocado dolor.

   Hace quince días murió el abuelo de Andrea, Francisco. Cuando vino del cole se lo expliqué, pero no noté ninguna reacción especial. Yo la esperaba, porque su abuelo era muy especial para ella, siempre estaba pendiente de ella, por supuesto que en la familia todos están pendientes, pero con el abuelo tenía otra conexión. Cuando llegamos a su casa, el abuelo acerca el carro a su sofá, y está a su lado todo el tiempo que estamos en su casa. Si llega la hora de la merienda o la cena, Andrea mira al abuelo, lo llama a su manera, y el abuelo ya sabe lo que quiere la niña, entonces cuando el abuelo dice que la niña quiere comer, Andrea se rie. Ella pendiente siempre de él, y él de ella.
   
   Ese lunes por la noche, Andrea despertó a la una de la madrugada llorando, pero como más tarde se puso enferma vomitando, pensamos que lloraba porque no se encontraba bien.
  El martes no la llevamos al funeral, porque yo estaba segura que no entendería esa situación, pensé que podía echar de menos al abuelo, pero no entender esa ceremonia, y como no sabía cual sería su reacción, la dejamos en casa.
  Y llegó el sábado y fuimos a casa de los abuelos. Yo  temía ese momento, pero no sucedió nada. Había mucha gente, todos los tíos y primos de Andrea, unas veinte personas, y con tal jaleo, no se dio cuenta de nada.

   Pero este sábado ha sido diferente. Llegamos a casa de los abuelos, y nos sentamos en el comedor como siempre, esta vez estaba sola la abuela. Andrea empezó a buscar, y me miraba, hasta que reparó en una foto del abuelo que estaba encima del mueble y que antes no estaba. Me miró, miró la foto, a mí, a la foto, me acerco y le digo que el abuelo no está ya con nosotros, y se puso a llorar. Ahora sí que lo entendió. Me causó un dolor inexplicable verla llorar por su abuelo, pero la alegría de que era capaz de echarlo en falta y entender que ya no está.
Por la tarde fuimos a una misa por el abuelo, y al salir de la iglesia cuando oyó que hablábamos de él, se puso otra vez a llorar, pero mi madre le dijo que el abuelo había subido al cielo, y había ido a buscar a su otro abuelo, y  después de conocerse,   ahora estaban los dos juntos viéndola desde allí y cuidando de ella.

Andrea sonrió.

lunes, 15 de octubre de 2012

FINAL DEL TRIRETTOMAN Y TRANSRETTVALENCIA


  Emocionante, esa es la palabra. Muchas camisetas verdes apoyando esta causa y a sus dos grandes atletas, Víctor y Raúl, que llegaron acompañados de Josele, María, Mª José y una marea verde de personas corriendo con ellos el último tramo.

   En la meta otra marea verde esperando a que llegaran, delante de las Torres de Serrano en Valencia, y con ella, las princesitas Martina, Adela, y Andrea para dar las gracias por este GRAN ESFUERZO, muy contentas, como si realmente entendieran que esto va por todas ellas.

 Por último recordar las palabras de Víctor antes de empezar su retto:
" Bueno amigos, salimos hacia cofrentes para iniciar mañana el Trirettoman. Solo decir que a partir de mañana no va a ser Victor quien nade, vaya en la bici o corra, van a ser cada una de las niñas afectadas por el Sindrome de Rett y sus familias las que lo hagan, por que ellas son realmente los verdaderos protagonistas y por las cuales hacemos nuestros desafios. VMS!!!!!!"
 Muchas gracias Víctor y Raúl.







ROBERT MAYORAL: COMIENZA EL RETTO


   Robet Mayoral, da comienzo hoy a su nuevo reto, correr 14 maratones en 14 días, y lo hará difundiendo el Síndrome de Rett y a favor de la investigación.
  

  Podeís encontrar más información en su blog Corriendo por una buena causa, 14 maratones por el Síndrome de Rett
Y si quereis colaborar podéis hacerlo aquí  Mi grano de arena




Desde aquí todo nuestro apoyo, mucha suerte Robert, y muchas gracias por tu dedicación.

FIN DE SEMANA RETT

Fin de semana lleno de eventos Rett.

En Canarias,  I Carrera Solidaria para el síndrome de Rett.


En San Feliu, Festa de la Tardor, el Santfeliuenc CFA con el síndrome de Rett.



Y por último, en Valencia, el Trirettoman y Transrettvalencia, a su llegada  a las Torres de Serranos en Valencia, con Víctor y Raúl acompañados por Josele, María y Mª José, y todo un equipo de camisetas verdes que se unieron a ellos en el último tramo. Espectacular.

     

Gracias a TODOS  los que este fín de semana habéis dedicado un trocito de vuestra vida por ellas....


lunes, 8 de octubre de 2012

TORNEO BENÉFICO DE GOLF FONDO BIORETT




 El próximo día 19 de octubre tendrá lugar el II Torneo de Golf Benéfico Fondo Biorret,  en el campo de Golf de Layos.
El 40% de la recaudación irá destinado a la investigación del Síndrome de Rett.
Organizan el evento Fondo Biorett y Tiani Golf.
Más información AQUÍ





sábado, 6 de octubre de 2012

LA KETAMINA: SU IMPLICACIÓN EN LA FUNCIÓN CEREBRAL DE LOS RATONES RETT

   El 3 de octubre se publicó un nuevo estudio en el Journals of Neuroscience, por el Dr. David Katz y su equipo, en la Case Western Reserve University School of Medicine, sobre la ketamina (fármaco aprobado por la FDA) y la posibilidad de que ésta revierta las anomalías en la actividad cerebral  y mejore la función neurológica en los ratones. Además este estudio proporciona nuevas pistas en cuánto a que clase de medicamentos pueden ser eficaces para tratar el síndrome de Rett.

"La ketamina ha sido tradicionalmente usada como un anestésico en medicina, pero hace una década los investigadores del Centro de Salud Mental de Connecticut descubrieron que, en dosis bajas, el fármaco parecía aliviar a los pacientes con depresión.
En estos estudios iniciales, casi un 70% de los pacientes que presentaban resistencias al tratamiento con otro tipo de antidepresivos mejoraron «en horas» después de recibir la ketamina.
Sin embargo, su uso clínico se ha limitado porque debe administrarse por vía intravenosa, bajo supervisión médica y en algunos casos pueden causar episodios de brotes psicóticos como efecto secundario."  Fuente: Vive Sana.
   En el estudio vieron que los ratones rett tenían una actividad anormalmente baja en la parte delantera del cerebro y una actitidad anormalmente alta  en la parte posterior, comparándolos con ratones normales. Tras administrar ketamina, en dosis bajas que no producen anestesia, comprueban que se activan las neuronas en la región delantera, se aumenta la actividad cerebral y mejora la función neurológica.
   Debido a que la ketamina es un medicamento con efectos anéstesicos, no se ha utilizado nunca para tratamientos de enfermedades crónicas, por lo que se necesita realizar  muchos estudios  para determinar si puede llegar a ser un tratamiento adecuado. Sin embargo es una pista para otros muchos fármacos que podrían ser utilizados en esta misma dirección.
    Este trabajo fue financiado en parte  por IRSF.

Más información Medical express

TRIRETTOMAN Y TRANSRETTVALENCIA

  La semana pasada se presentó en  la Diputación de Valencia el nuevo retto de Cazarettos para difundir el Síndrome de Rett. Podéis encontrar toda la información en estos dos enlaces.



   El nuevo retto lo han denominado TRIRETTOMAN, y consiste en una prueba durísma donde se realizan 12 km a nado, 745 km en bicicleta y 180 de carrera, es decir tres iroman seguidos.
   Esta prueba la realizará Víctor Cerdá  del 10  al 14 de octubre: 12 km por el río Júcar entre Cofrentes y Cortes, tres etapas en bicicleta Cortes- Xátiva, Xátiva-Chiva y Chiva-Andilla, y 160 km de carrera  Pina de Montalgrao-Andilla , Andilla-Valencia.

  Este retto se unirá al de Raúl Zurriaga TRANSRETTVALENCIA, miembro también de Cazarettos, que recorrerá el camino del Cid, un total de 565 km, y que junto a Víctor recorrerán los últimos 170 km desde Montanejos a Valencia, para terminar juntos en las Torres de Serrano de Valencia.

  El domingo 14 de octubre a las 19:00 llegarán al Parque de Cabecera de Valencia,  donde se unirá a ellos María Ferré (Mi mundo Rett) y  se les podrá acompañar en los últimos kilómetros del retto hasta llegar a las Torres de Serrano.

  Toda la información de las distintas etapas podéis encontrarla en el blog de Cazarettos.
  Mucha suerte a todos los miembros de Cazarettos y como siempre, GRACIAS  por vuestro contínuo esfuerzo por nuestras niñas. Estaremos apoyándoos.


ASTURIAS Y VALENCIA CON EL SÍNDROME DE RETT


El fin de semana pasado se realizaron carreras donde el Síndrome de Rett estuvo presente:

En Asturias, dos princesitas en la carrera...  Julia y Maialen con sus papás, en la I CARRERA SOLIDARIA RETTANDO AL SINDROME DE RETT, en Oviedo. Felicidades a todos. En el blog de Maider, Una Mirada Rett tenéis más información.





y en Valencia el XIII GRAN FONS MÓNICA PONT, en Albaida, con Víctor Cerdá y su equipo, y con la colaboración del Club de Atletismo de Albaida.


             
¡ GRACIAS A TODOS ! y enhorabuena por vuestro trabajo.   POR ELLAS. . . .

MEDICAMENTOS A EVITAR EN CASO DE QT LARGO

La página de Rettgirl  ha pasado un enlace de un listado de medicamentos que se deben evitar si las niñas padecen "QT largo". Podéis entrar en enlace anterior para ver la lista.

El 14-12-2011 el Dr. Neul  y su equipo publicaron el estudio  "PATOGENESIS DE ARRITMIAS CARDÍACAS MORTALES EN MECP2 EN RATONES"  que os resumo a continuación:

Una cuarta parte de las muertes en el Síndrome de Rett son repentinas e inesperadas. Se ha trabajado con la hipótesis de que estas muertes son debidas a una disfunción cardíaca. Se observó que en  un 20% de los casos hay cambios en los impulsos eléctricos, que pueden hacer que el corazón comience a latir rápido, produciendo una distribución  insuficiente de sangre y causando la muerte súbita.
Tratando de encontrar la causa de esta disfunción cardíaca en los ratones rett se ha visto que tienen este problema de impulsos eléctricos, desarrollando látidos rápidos y muerte súbita.
La disfunción se ha encontrado en el intervalo QT, ( que  son las ondas que se reflejan en el electrocardiograma correspondientes a la actividad de los ventrículos), resultando más largo de lo normal.



nota: este es el trazado en cada latido, las ondas que forman este trazado  se designan con las letras P, Q, R, S y T, correspondiendo la onda P a la actividad de las aurículas, y el resto Q, R, S  y T a la de los ventrículos.

Estas anomalías son más evidentes en los ratones viejos, posiblemente como consecuencia de la pérdida de MECP2 en el sistema nervioso.
Los medicamentos que tratan actualmente esta anomalía no impiden en los ratones la aceleración del ritmo cardíaco, pero se vió que la fenitoína usada para tratar convulsiones fue capaz de frenar la frecuencia cardíaca en los ratones y evitar  la prolongación del intervalo de las ondas QT.

viernes, 28 de septiembre de 2012

INFORMACION SOBRE LA RECOGIDA DE TAPONES



  Ante la petición de distintas personas sobre información de puntos de recogida, me he puesto en contacto con la Fundación Seur que lleva a cabo el proyecto TAPONES PARA UNA VIDA.
  Me han comentado que ellos atienden casos de menores que necesitan alguna asistencia o aparato ortopédico que no entra en el circuito ordinario de la sanidad pública, por lo tanto se excluye que se puedan hacer portes gratis a colectivos o asociaciones.
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  Ellos recogen tapones por toda España y Portugal  través de los locales que tiene Seur repartidos por ambos paises y se encargan de llevarlos a la planta recicladora, y en orden a la selección que han hecho de los distintos casos van entregando a los niños lo que necesitan para mejorar su calidad de vida.

 En el siguiente enlace  TAPONES PARA UNA NUEVA VIDA  podreís encontrar al final de la página el archivo en pdf donde se explica este proyecto.

  Hemos hablado de la posibilidad de presentar el proyecto de las niñas que lo necesiten (os recuerdo que no vale para asociaciones), y me dicen que  estudiarían el caso, poniéndose en contacto con los padres y viendo la necesidad real de cada niña. Admitido en su caso el proyecto, se atendería a las necesidades de la niña en orden a la selección que ellos hacen.

  De cualquier forma si por nuestros medios no podemos hacer llegar los tapones a un punto concreto, sabeís que podeís entregarlos en cualquier local de Seur, que la Fundación Seur ayudará a los niños que lo necesitan, como habeís visto en el pdf.

  Si algún papá decide poner este proyecto en marcha os informaré.

martes, 25 de septiembre de 2012

domingo, 23 de septiembre de 2012

PRIMER TRIAL 4X4 VALL-LLÒBREGA CON EL SÍNDROME DE RETT

Este fin de semana se está celebrando el Primer Trial 4x4 en Vall- Llòbrega, solidario con el Síndrome de
Rett, y Ainara junto a su familia están ahí divulgando el Síndrome de Rett, ¡Felicidades familia por vuestro trabajo!.

miércoles, 19 de septiembre de 2012

¡VOTA! : PREMIOS CAJA ROJA NESTLE A LA SOLIDARIDAD 2012

   Los Premios CAJA ROJA  son un reconocimiento a aquellas personas anónimas que desarrollan una actividad solidaria, sin ningún tipo de apoyo oficial y por iniciativa propia.
   Todas las historias recibidas están siendo estudiadas por el Comité de Honor. El Comité seleccionará a 5 finalistas que pasarán a votación popular a través de la web el 1 de septiembre.
   La dotación será de 10.000€ para el primer premio y de 1.000€ para los finalistas.






                                   ¡JOSELE FERRE  es ya finalista!


   La mayoría ya lo conoceís, es el papá de María, por si alguno todavía no lo conoce en el siguiente enlace para votar vereís el vídeo y lo podreís conocer.
   Puedes realizar tu votación en el siguiente enlace  ¡VOTA!
   Recuerda que para que sea efectiva la votación recibirás un e-mail que tienes que confirmar.

¡¡¡MUCHA SUERTE JOSELE!!!   

POR ELLAS. . .

martes, 18 de septiembre de 2012

XIII GRAN FONS MÓNICA PONT: ALBAIDA CON EL SÍNDROME DE RETT

    El próximo 29 de septiembre, a las 17:30 se celebrará el XIII Gran Fons Mónica Pont, carrera solidaria con el Síndrome de Rett, donde se dará a conocer la enfermedad y  podreís comprar pulseras solidarias para la la investigación del síndrome de Rett.
   También la Asociación de discapacidados de Albaida junto con el Club d´Atletisme Ciutat d´Albaida han organizado    "La primera carrera en cadira de rodes" que  se celebrará a las 16:30 h.
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