CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


viernes, 1 de abril de 2011

ADRIAN BIRD RECIBE EL PREMIO GAIRDNER


El pasado 23 de marzo la Fundación Gairdner de Canadá anunció los ganadores de sus Premios Internacionales, de reconocido prestigio. El profesor Adrian Bird fue galardonado con el premio por sus descubrimientos  en el campo de la metilación del ADN y su papel en la expresión génica.
Estos premios son de los más prestigiosos en el mundo de la medicina, de hecho en la  última década, los ganadores Gairdner han ganado 19 de los 26 premios Nobel de fisiología o medicina.
Cómo sabeís el profesor Bird es un experto mundial en el gen MECP2, gen que cuando está mutado causa el Síndrome de Rett. En febrero de 2007 publicó el artículo en el que se establece el  principio de reversibilidad de los síntomas de Rett en ratones, ofreciendo el principio de prueba de lo que sugiere  que la inversión puede ser posible en humanos. Años antes descubrió la proteína MeCP2 a principios de los años 90 mientras trabajaba en el Instituto de Investigación de Patología Molecular en Viena.. Como curiosidad os dejo los vídeos de los ratones antes y después del experimento:
  
Aquí hay imágenes de un modelo de ratón del Síndrome de Rett antes de que el experimento de reversión en el laboratorio de Dr. Adrian Bird.

Aquí hay material de archivo de un ratón después de la experiencia exitosa en el laboratorio del Dr. Adrian Bird para revertir los síntomas del Síndrome de Rett.

Los experimentos de reversión han revolucionado la forma de pensar, no sólo en el síndrome de Rett, sino en toda clase de trastornos neurológicos infantiles, y han sentado las bases para gran parte de la investigación que se está realizando actualmente.