El pasado mes de febrero, la revista especializada Science Express,
publicó los nuevos hallazgos del doctor Adrian Bird de la Universidad de
Edimburgo y presidente del panel de consejeros científicos de la RSRF
(
Fundación para la investigación del Síndrome de Rett), sobre un estudio basado
en la inversión de los síntomas de la enfermedad en los ratones como modelo
genético.
Para que nosotros que no somos médicos lo entendamos:
Los científicos han logrado transformar el gen
Mecp2 haciéndolo plenamente funcional durante un periodo de cuatro semanas,
erradicando los temblores y normalizando la respiración, movilidad y capacidad
de caminar en ratones que
previamente mostraban la
sintomatología completa.
Este estudio demuestra que los
defectos neurológicos debidos a la ausencia del gen Mecp2 en ratones puede ser
rectificada por la restauración retrasada de ese gen; se establece pues un
principio de reversibilidad en ratones, por lo tanto aumenta la posibilidad de
pensar que estos defectos no son irrevocables.
Seguro que hay muchísimo por hacer, y a los científicos les parece el
principio de una línea de investigación, pero también os aseguro que para los
padres esta noticia nos supone el “principio del fin” de esta enfermedad. Ojalá
tarde menos de lo que ellos piensan, y aunque llegue tarde para alguna de
nuestras niñas, esperamos que en un futuro se pueda actuar desde que el
síndrome se presenta.
Teneís una versión traducida por
la Asociación española del Síndrome de Rett de este estudio en la página de la
asociación, y en este sitio:
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